Long-term follow-up of an 8-year-old boy with insulinoma as the first manifestation of a familial form of multiple endocrine neoplasia type 1
| Autor: | Fabbri, Helena Campos, Mello, Maricilda Palandi de, Soardi, Fernanda Caroline, Esquiaveto-Aun, Adriana Mangue, Oliveira, Daniel Minutti de, Denardi, Fernanda Canova, Moura-Neto, Arnaldo, Garmes, Heraldo Mendes, Baptista, Maria Tereza Matias, Matos, Patrícia Sabino de, Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de, D'Souza-Li, Lilia Freire Rodrigues, Guerra-Júnior, Gil |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2010 |
| Zdroj: | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia v.54 n.8 2010 Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) instacron:SBEM Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Volume: 54, Issue: 8, Pages: 754-760, Published: NOV 2010 |
| Popis: | Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant hereditary cancer syndrome characterized mostly by parathyroid, enteropancreatic, and anterior pituitary tumors. We present a case of an 8-year-old boy referred because of hypoglycemic attacks. His diagnosis was pancreatic insulinoma. Paternal grandmother died due to repeated gastroduodenal ulcerations and a paternal aunt presented similar manifestations. At a first evaluation, the father presented only gastric ulceration but subsequently developed hyperparathyroidism and lung carcinoid tumor. During almost 15 years of follow-up, three brothers and the index case presented hyperparathyroidism and hyperprolactinemia. Molecular study showed a G to A substitution in intron 4, at nine nucleotides upstream of the splicing acceptor site, causing a splicing mutation. All affected members of the family have the same mutation. Paternal grandmother and aunt were not studied and the mother does not carry any mutation. MEN1 is a rare condition that requires permanent medical assistance. Early clinical and genetic identification of affected individuals is essential for their own surveillance and also for genetic counseling. A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) é uma doença hereditária autossômica dominante, caracterizada principalmente por tumores de paratireoide, enteropancreáticos e adeno-hipofisários. Apresentamos o caso de um menino com 8 anos encaminhado por crises de hipoglicemia. Seu diagnóstico foi insulinoma pancreático. Sua avó paterna faleceu por úlceras gastroduodenais de repetição e a tia paterna tinha as mesmas manifestações. Na primeira avaliação, o pai apresentou apenas úlcera gástrica, porém com a evolução desenvolveu hiperparatireoidismo e tumor carcinoide pulmonar. Durante cerca de 15 anos de seguimento, os três irmãos e o caso índice desenvolveram hiperparatireoidismo e hiperprolactinemia. O estudo molecular mostrou a substituição G por A no intron 4, a nove nucleotídeos do sítio aceptor de splicing, criando um novo sítio de splicing. Todos os membros da família afetados e estudados tinham a mesma mutação. A NEM1 é uma condição rara que requer assistência médica permanente. As identificações clínicas e genéticas precoces são essenciais para o tratamento e aconselhamento genético. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|