Enfermedad de Huntington. Fenómeno de anticipación génica: importancia de la cuantificación del número de repeticiones CAG
| Autor: | Ruiz Sannikova, Olga, Barrio Ollero, Eva, Silvia Izquierdo Álvarez |
|---|---|
| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2015 |
| Zdroj: | Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza instname |
| Popis: | La Enfermedad de Huntington es la patología neurodegenerativa que afecta tanto a los varones como a las mujeres entre 30 - 50 años, con una prevalencia de 10 casos por cada 100.000 habitantes. Las formas juvenil y tardía representan un 10 y 16% respectivamente. La enfermedad de Huntington cursa con manifestaciones psiquiátricas, motrices y cognitivas. Alrededor del 30% de los pacientes debutan con alteraciones conductuales, representado su manejo una de las mayores dificultades tanto para el paciente como para su familia o cuidadores. Las alteraciones motoras o corea aparecen posteriormente y definen el rasgo más característico de esta enfermedad. En este trabajo realizamos una revisión de la enfermedad de Huntington: sus manifestaciones clínicas, herencia genética y métodos diagnósticos; exponemos un caso de inicio juvenil, cuyas características siguen el patrón habitual de la Corea de Huntington, pasando por todas las etapas típicas de regresión tanto mental como motora. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|