Menkes disease: case report of an uncommon presentation with white matter lesions
| Autor: | Santos, Lúcia Maria Guimarães, Teixeira, Carla da Silva, Vilanova, Luiz Celso Pereira, Micheletti, Cecilia, Mendes, Carmem Silvia Curiati, Borri, Maria Lucia, Martins, Ana Maria |
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| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2001 |
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| Zdroj: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.59 n.1 2001 Arquivos de neuro-psiquiatria Academia Brasileira de Neurologia instacron:ABNEURO Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 59, Issue: 1, Pages: 125-127, Published: MAR 2001 |
| Popis: | Menkes disease is a rare X-linked disorder related to a defect in the copper metabolism. According to the current literature, the most frequent neuroimaging findings are cortical atrophy, chronic subdural effusion or hygroma, and vascular abnormalities. White matter lesions may be present before other features of the disease and may evolve into atrophy. We hereby report a case of Menkes disease with typical history and progression, and an early phase imaging study with important white matter abnormalities, which could have lead to diagnostic difficulties. A doença de Menkes é patologia ligada ao X relacionada a defeito no metabolismo de cobre. De acordo com literatura atual, os achados mais frequentes em exames de neuroimagem são atrofia cortical, efusão de subdural crônica ou higroma, e alterações vasculares. Lesões em substância branca podem estar presentes antes das alterações clinicas da doença e podem evoluir para atrofia. Apresentamos relato de caso da doença de Menkes com história e evolução típica, descrevendo os achados de neuroimagem na fase inicial da doença que revelaram sinais importantes de comprometimento da substância branca que poderiam conduzir a dúvidas diagnósticas. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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