Mise au point: déficit en alpha 1 antitrypsine
| Autor: | Denden, Sabri, Lakhdar, Ramzi, Leban, Nadia, Daimi, Houria, El Hayek, Donia, Knani, Jalel, Perrin, Pascale, Lefranc, Gérard, Ben Chibani, Jemni, Haj Khelil, Amel |
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| Přispěvatelé: | Delague, Valerie, Laboratoire de biochimie et de biologie moléculaire, Faculté de Pharmacie [Monastir] (FPHM), Service de pneumologie, CHU Tahar Sfar, Centre de génétique et de physiologie moléculaire et cellulaire (CGPhiMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) |
| Jazyk: | francouzština |
| Rok vydání: | 2010 |
| Předmět: |
[SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
épidémiologie diagnostic [SDV.MHEP.PSR] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract déficit en alpha 1 antitrypsine |
| Zdroj: | Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine, 2010, 1, pp.26-33 |
| Popis: | International audience; Le déficit en alpha 1 antitrypsine (AAT) est un désordre génétique commun qui se manifeste principalement par des maladies pulmonaires obstructives et plus rarement par une atteinte hépatique. La découverte de l'alpha 1 antitrypsine en tant qu'inhibiteur de protéases a abouti à la théorie du déséquilibre de la balance protéase-antiprotéase, qui demeure encore la clé de voute de la physiopathologie de l'emphysème pulmonaire. Cet article fait le point sur la pathogénèse, les facteurs de risque environnementaux et les manifestations cliniques du déficit en AAT. Des informations concernant la distribution mondiale, le diagnostic et les stratégies thérapeutiques de la maladie sont également apportées. Nous avons insisté sur l'épidémiologie du déficit en AAT dans les pays du bassin méditerranéen. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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