Transplantacija krvotvornih matičnih stanica u djeteta s Fanconijevom anemijom – prikaz bolesnika
| Autor: | Toni Matić, Zrinko Šalek, Radovan Vrhovac, Nadira Duraković, Ružica Lasan-Trčić, Sandra Bašić-Kinda, Dino Dujmović, Ernest Bilić |
|---|---|
| Jazyk: | chorvatština |
| Rok vydání: | 2018 |
| Předmět: |
Fanconijeva anemija – liječenje
Transplantacija krvotvornih matičnih stanica – metode Transplantacijsko kondicioniranje – metode Reakcija presatka protiv primatelja – prevencija Homologna transplantacija Nes-rodni darovatelji Ishod liječenja Transplantacijsko kondicioniranje – Fanconi anemia – therapy Hematopoetic stem cell transplantation – methods Transplantation conditioning – methods Graft vs host reaction – prevention and control Transplantation homologous Unrelated donors Treatment outcome |
| Zdroj: | Liječnički vjesnik Volume 140 Issue 3-4 |
| ISSN: | 0024-3477 1849-2177 |
| Popis: | Fanconijeva anemija (FA) rijetka je nasljedna bolest karakterizirana kongenitalnim anomalijama, progresivnim poremećajem funkcije koštane srži i predispozicijom za razvoj hematoloških i nehematoloških malignih boles-ti. Poremećaj funkcije koštane srži inicijalno se očituje trombocitopenijom, makrocitozom eritrocita, a zatim granulocitopenijom i anemijom. Alogena transplantacija krvotvornih matičnih stanica (TKMS) jedina je tera-pijska opcija koja pruža konačno izlječenje hematoloških poremećaja u oboljelih od FA. Prikazujemo dječaka s Fanconijevom anemijom, koja se klinički prezentirala pancitopenijom u dobi od 5 godina. Kod dječaka je prvi put u našoj domovini učinjen alogeni TKMS u djeteta oboljelog od FA. Radilo se o nesrodnom davatelju košta-ne srži, a kao režim kondicioniranja primijenjen je protokol GEFA03, koji uključuje fludarabin, busulfan i ciklofosfamid uz prevenciju reakcije presatka protiv primatelja alemtuzumabom, ciklosporinom i mikofenolat mofetilom. Fanconi anemia (FA) is a rare inherited disorder associated with congenital abnormalities, progressive bone marrow failure and a predisposition for hematological and nonhematological malignant disease. Bone marrow failure initially presents with thrombocytopenia, erythrocyte macrocytosis, followed by granulocytopenia and anemia. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only curative option for the hemato-logical diseases of FA. We present a boy with pancytopenia as a first manifestation of the FA at the age of 5. The boy is the first FA patient in our country treated with HSCT. The bone marrow from a matched unrelated donor was transplanted. Conditioning regimen we used is based on GEFA03 protocol which includes fludara-bine, cylophosphamide and busulfan together with alemtuzumab and mycophenolate mofetil as GVHD prophy-laxis. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|