Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion

Autor:	Beiras Iglesias, Andrés, Castro Gago, Manuel, Pintos Martínez, Elena, Dacruz Álvarez, David
Rok vydání:	2014
Zdroj:	RUNA. Repositorio da Consellería de Sanidade e Sergas Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d759267c4e01eb9fcd8ca93d53a6ac3e http://hdl.handle.net/20.500.11940/4531 Zobrazit plný text záznamu