Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies

Autor: Villar-Quiles, Rocío, Donkevoort, Sandra, de Becdelievre, Alix, Gartioux, Corine, Jobic, Valérie, Foley, Reghan, McCarty, Riley, Hu, Ying, Menassa, Rita, Michel, Laurence, Gousse, Gaelle, Lacour, Arnaud, Petiot, Philippe, Streichenberger, Nathalie, Choumert, Ariane, Declerck, Léa, Urtizberea, J.A, Sole, Guilhem, Furby, Alain, Cerino, Matthieu, Krahn, Martin, Campana- Salort, Emmanuelle, Ferreiro, Ana, Eymard, Bruno, Bönnemann, Carsten, Richard, Pascale, Allamand, Valérie, Métay, Corinne, Stojkovic, Tanya
Přispěvatelé: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique moléculaire et chromosomique [CHU Pitié Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Lund University [Lund], Centre de Recherche en Myologie
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Journal of Neuromuscular Diseases
Journal of Neuromuscular Diseases, IOS Press, 2021
ISSN: 2214-3599
2214-3602
Popis: International audience
Databáze: OpenAIRE
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