Terapias emergentes para el tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina
| Autor: | Morales Salado, Marina |
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| Přispěvatelé: | Herrera Carmona, Antonio José, Universidad de Sevilla. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular |
| Rok vydání: | 2021 |
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| Zdroj: | idUS. Depósito de Investigación de la Universidad de Sevilla instname |
| Popis: | Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de enfermedades genéticas que afectan a la visión ya que producen una disfunción de los fotorreceptores y/o el epitelio pigmentario de la retina. Sin embargo, las DHR también pueden llegar a manifestarse de manera extraocular, como ocurre en algunos tipos de síndromes. De esta manera se observa que existe una gran variedad de distrofias hereditarias retinianas, así como diversas formas de clasificarlas atendiendo a distintos aspectos de las mismas. La búsqueda de un tratamiento efectivo conlleva la identificación de los genes afectados en cada distrofia; por ello, recientemente se están desarrollando multitud de estudios, tanto en modelos animales como en seres humanos, que buscan tratar este tipo de patologías mediantes distintas formas de terapias. Estas terapias podrán ser farmacológicas o no farmacológicas. A pesar de que la que la mayoría de estas terapias no han sido completamente aprobadas por administraciones de carácter público o no existe ningún tratamiento que sea plenamente efectivo, el hecho de que las líneas de investigación sean cada vez más específicas y actualizadas, abarcando un mayor número de genes estudiados, ha permitido que los resultados obtenidos sean cada vez más positivos. La finalidad de este Trabajo de Fin de Grado es dar a conocer las terapias actuales y emergentes, tanto existentes como en fase de experimentación, que ayudan a contrarrestar los síntomas de las distrofias hereditarias de la retina, así como conocer su mecanismo de acción, valorar su eficacia y comprender sus perspectivas futuras. Inherited retinal dystrophies (IRD) are a rare group of genetic diseases that affect the vision, especially the photoreceptors and the retinal pigment epithelium. However, IRD can also manifest theirself extraocularly, what happens in some types of syndromes. Because of that, there is a huge amount of different IRD and many ways to sort them out. Searching an effective treatment involves knowing the genes affected in each dystrophy. For this reason, a large number of studies are being developed currently in both animals and humans. These therapies can be pharmacological and non pharmacological. Despite the fact that the most of this therapies have not been approved by any public administration and there is not any treatment completely effective, the lines of research are becoming more and more specific and updated, covering a greater number of genes studied, which has allowed the results obtained to be more and more positive. The purpose of this Final Degree Project is to present the current and emerging therapies, both existing and experimental, that help to counteract the symptoms of hereditary retinal dystrophies in order to know their mechanism of action and the mistakes made, to evaluate their efficacy and to understand their future perspectives. Universidad de Sevilla. Grado en Óptica y Optometría |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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