Diagnóstico diferencial de patologia plaquetar por metodologias de agregometria e citometria de fluxo: análise retrospectiva de um grupo de doentes

Autor: Patrício, Dalila Ferreira Marques
Přispěvatelé: Ribeiro, Maria Letícia, Sevivas, Teresa Seara
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2017
Předmět:
Zdroj: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Popis: Introdução: As patologias hereditárias da plaqueta são um grupo diagnóstico heterogéneo, de difícil caracterização cuja avaliação passa pela realização de uma história clínica criteriosa, testes globais e testes específicos como a agregação plaquetar e citometria de fluxo, entre outros. Objectivo: Avaliar retrospectivamente, num grupo de doentes com suspeita de disfunção plaquetar, os resultados obtidos nos estudos de agregação plaquetar (LTA) e citometria de fluxo (CF) e analisar a sua mais-valia para o diagnóstico de patologias da plaqueta. Material e Métodos: Estudaram-se 68 propósitos (46 adultos; 22 crianças) e 12 familiares, pertencentes a 8 famílias, referenciados por história hemorrágica, trombocitopenia ou estudos familiares. Avaliação da clínica hemorrágica efectuada através do score ISTH-BAT. Testes globais: hemograma, esfregaço de sangue periférico, PFA; Testes específicos: LTA e CF. Resultados: O “score” hemorrágico da população estudada foi em média de 2,24 (0-8), sendo que 61% apresentavam score hemorrágico baixo ( ≥3). Dos doentes estudados 14 tinham macrotrombocitopenia (VPM> 9,7 fL), 10 tinham PFA prolongado, 7 doentes apresentavam LTA alterada, 5 apresentavam alterações na CF, maioritariamente de activação. Neste grupo a CF permitiu identificar 2 indivíduos com alteração na activação plaquetar e PFA normal. No grupo com contagem normal de plaquetas, 54% tinham PFA prolongado. A LTA estava alterada em 22 indivíduos e 63% apresentavam resposta diminuída a 2 ou mais agonistas. Por CF, foi possível identificar alterações em 20,6% dos estudos, sendo que a maioria destes tinha PFA prolongado à semelhança do observado por agregação plaquetar. O grau de concordância entre as duas técnicas, foi maior no grupo com trombocitopenia (k Cohen 0.595 vs 0.215) Foi possível classificar os propósitos em grandes grupos de diagnóstico. No grupo com trombocitopenia estas técnicas identificaram 5 indivíduos com provável SPD/Defeito de sinalização e 2 com provável défice de receptores a-adrenérgicos. No grupo com contagem de plaquetas normais, 9 foram classificados como provável SPD/Defeito de sinalização, 2 com provável défice de receptores α-adrenérgicos, 1 com provável Trombastenia de Glanzmann variante e 1 com provável SBS monoalélico. Discussão/Conclusão: A utilização das 2 técnicas permitiu aumentar a capacidade de obter uma suspeita diagnóstica, tendo sido classificados 52% dos indivíduos estudados em grandes grupos de diagnóstico. De futuro, a correlação de estudos funcionais juntamente com conhecimento das alterações moleculares subjacentes às patologias da plaqueta permitirá uma melhor caracterização destas doenças de difícil diagnóstico. Introduction: Inherited platelet disorders are a heterogeneous diagnostic group, which is difficult to characterize and is evaluated by a careful clinical history, global tests and specific tests such as platelet aggregation and flow cytometry, among others. Purpose: To evaluate, in a group of patients with suspected platelet dysfunction, the results obtained in the platelet aggregation (LTA) and flow cytometry (CF) studies and to analyze their added value for the diagnosis of platelet pathologies. Material and Methods: We studied 68 purposes (46 adults, 22 children) and 12 family members, belonging to 8 families, referred by hemorrhagic history, thrombocytopenia or family studies. Evaluation of the hemorrhagic clinic performed through the ISTH-BAT score. Global tests: CBC counts, peripheral blood smear, Platelet Function Analyzer (PFA); Specific tests: LTA and CF. Results: The average hemorrhagic score of the studied population was 2.24 (0-8), and 61% had a low hemorrhagic score (≥3). Fourteen of the patients studied had macrothrombocytopenia (MPV> 9.7 fL), 10 had prolonged PFA, 7 patients had abnormal LTA, 5 presented abnormal CF, mostly in activation. In this group CF allowed to identify 2 individuals with alteration in platelet activation and normal PFA. In the group with normal platelet count, 54% had prolonged PFA. The LTA was abnormal in 22 individuals and 63% had a diminished response to 2 or more agonists. By CF, it was possible to identify abnormalities in 21% of the studies, most of which had prolonged PFA similar to that observed by platelet aggregation. The degree of agreement between the two techniques was higher in the group with thrombocytopenia (k Cohen 0.595 vs 0.215) It was possible to classify the purposes into large diagnostic groups. In the group with thrombocytopenia, these techniques identified 5 individuals with probable Storage Pool Disease(SPD) / Signaling Defect and 2 with a probable α-adrenergic receptor deficiency. In the group with normal platelet counts, 9 were classified as probable SPD / Signaling defect, 2 with probable α-adrenergic receptor deficiency, 1 with probable Glanzmann variant thrombasthenia, and 1 with probable monoallelic Bernard Soulier Syndrome (SBS). Discussion / Conclusion: The use of the two techniques allowed to increase the capacity to obtain a diagnostic suspicion, with the classification of 52% of the studied individuals in large diagnostic groups. In the future, the correlation of functional studies together with knowledge of the molecular defects underlying platelet disorders will allow a better characterization of these difficult diagnosis diseases.
Databáze: OpenAIRE
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