Angioedema hereditário com complemento normal: A importância do estudo genético na família

Autor: Joana Cosme, Santos, Amélia Spínola, Lopes, Anabela, Martinho, António, Barbosa, Manuel Pereira
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2015
Předmět:
Zdroj: Revista Portuguesa de Imunoalergologia, Volume: 23, Issue: 3, Pages: 175-187, Published: SEP 2015
CIÊNCIAVITAE
Revista Portuguesa de Imunoalergologia v.23 n.3 2015
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Popis: O angioedema hereditário (AEH) com complemento normal não se associa a alterações quantitativas ou funcionais do C1 inibidor. Cerca de 25% dos europeus com angioedema hereditário (AEH) com complemento normal apresentam mutação do gene F12 que codifica o fator XII da coagulação e, em alguns doentes, condições associadas a níveis elevados de estrogénios como gravidez, contracetivos orais e terapêutica hormonal de substituição são desencadeantes de crise. Neste artigo descreve-se o caso de uma doente, tal como a sua mãe, com o diagnóstico de AEH com complemento normal e identificação de mutação c.1032 C> A no gene F12, com crises de angioedema recorrentes, por vezes associadas a condições com elevados níveis de estrogénios (contracetivos orais, anel vaginal e nas duas gravidezes). O estudo genético das suas descendentes permitiu identificar uma mutação missense c.1032C> A e uma mutação frameshift (ainda não descrita) na segunda descendente. Este caso demonstra que a pesquisa de mutações no gene do F12 permite, em descendentes de doentes com esta patologia, estabelecer um diagnóstico precoce e evitar a exposição a fatores desencadeantes de crise. Hereditary angioedema (HAE) with normal C1 inhibitor (C1 INH) is associated with normal levels and activity of C1INH. Mutations in F12 gene that codifies for coagulation factor XII are reported to occur in up to 25% of Europeans with this condition. In some patients high-leveled estrogenic conditions such as oral contraceptives, hormone substitution therapy and pregnancy exacerbate the disease. The authors describe a case of a female that, like her mother, has the diagnosis of HAE with normal C1INH with a missense mutation c.1032 C>a on F12 gene, with history of recurrent episodes of oedema sometimes associated with high-leveled estrogenic conditions (oral contraceptives, vaginal ring and pregnancies). Genetic study of patients’ offspring found a missense mutation c.1302 C>A and a frameshift mutation on F12 gene (not described yet) on the youngest daughter. The aim of this article is to show that searches for F12 mutations in offspring of patients with HAE with normal C1INH allows an early diagnosis and suspension of the triggering factors.
Databáze: OpenAIRE
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