Patología de las motoneuronas en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) : Bases celulares y moleculares de la patogenia
| Autor: | Macho Mier, María |
|---|---|
| Přispěvatelé: | Berciano Blanco, María Teresa, Lafarga Coscojuela, Miguel Ángel, Universidad de Cantabria |
| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2017 |
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| Zdroj: | UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria Universidad de Cantabria (UC) |
| Popis: | La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta tanto a las motoneuronas superiores (MNs) como a las espinales o inferiores (MNi). Aunque su sintomatología es muy inespecífica, las fasciculaciones y la parálisis son constantes en los enfermos, progresando posteriormente hasta alcanzar la afectación de la musculatura respiratoria, causa principal de muerte en estos pacientes. Aunque, en su mayoría, se trata de una enfermedad esporádica (ELAe), al menos un 5-10% de los casos son familiares (ELAf), con herencia autosómico recesiva. En los casos de ELAf destaca la mutación del gen que codifica la metaloproteasa SOD1 (SOD1mut). La dismutasa SOD1 tiene funciones fisiológicas importantes, contribuyendo al mantenimiento del equilibrio redox celular. Sin embargo, en la ELAf inducida por déficit funcional de SOD1mut se induce estrés oxidativo que contribuye a aumentar los radicales libres de oxígeno, altamente tóxicos para la MN conllevando la disfunción de organelas vitales como son el retículo endoplásmico y las mitocondrias. Además de la afectación propia de las MNs por el estrés oxidativo, otros elementos del neuropilo como la astroglia, microglia y oligodendroglia, contribuyen a la patogenia de la ELA. El resultado final es la degeneración progresiva de las MNs, la denervación muscular y la parálisis progresiva. Desgraciadamente, no existe en la actualidad ningún tratamiento curativo para esta enfermedad. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects both the superior (MNs) and the spinal or lower (MNi) motor neurons. Although the symptomathology is highly nonspecific, fasciculations and paralysis are present in the patients, that progress until reaching the affectation of the respiratory musculature, the main cause of death in these patients. Although, for the most part, it is a sporadic disease (ALSs), at least 5-10% of the cases are familial (ALSf), with an autosomal recessive inheritance. In ALSf patients, the mutation of the gene encoding the metalloprotease SOD1 (SOD1mut) is highlighted. SOD1 dismutase has important physiological functions, contributing to the maintenance of the cellular redox balance. However, in the cases of ALSf caused by the functional deficiency of SOD1mut, oxidative stress is induced, which contributes to the increase of free oxygen radicals, highly toxic to the MN, leading to dysfunction of vital organelles such as endoplasmic reticulum and mitochondria. In addition to the specific affection of MNs due to oxidative stress, other neuropil elements such as astroglia, microglia and oligodendroglia, also contribute to the pathogenesis of ALS. The end result is the progressive degeneration of MNs, muscular denervation and progressive paralysis. Unfortunately, there is no current curative treatment for this disease. Grado en Medicina |
| Databáze: | OpenAIRE |
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