Identificación de las bases genéticas de la discinesia paroxística

Autor: Tristán Clavijo, E., Cuenca León, E., Iglesias Escalera, G., Macaya Ruiz, A., Martínez Mir, Amalia
Rok vydání: 2010
Předmět:
Zdroj: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Popis: 1 página. IX Jornadas Andaluzas de Salud Investiga. Cádiz 20-22 octubre, 2010.
La Discinesia Paroxística Cinesigénica (PKD) es un trastorno del movimiento, caracterizado por movimientos involuntarios episódicos y repentinos, desencadenados por movimientos bruscos. Los distintos tipos de discinesia paroxística muestran un elevado grado de solapa-miento en su presentación clínica. Los estudios genéticos han demostrado, además, la existencia de heterogeneidad genética. En este estudio proponemos identificar los genes causantes de PKD en dos familias independientes.
Databáze: OpenAIRE