Maladies par expansion de polyglutamine: Avancées récentes et perspectives thérapeutiques

Autor: Abou-Sleymane, Gretta, Trottier, Yvon
Přispěvatelé: Delague, Valerie, Département de Pathologie Moléculaire, Faculty of Health Sciences, American University of Science and Technology (AUST)
Jazyk: francouzština
Rok vydání: 2010
Předmět:
Voies thérapeutiques
[SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Maladies Neurodégénératives
[SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology
[SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology
[SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry
Molecular Biology/Molecular biology
[SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC]
[SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Maladies par expansion de polyglutamine
[SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry
Molecular Biology/Molecular biology
[SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Maladie de Huntington
[SDV.BC.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC]
[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Zdroj: Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine
Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine, 2010, 1, pp.11-25
Popis: International audience; Les maladies par expansion de polyglutamine sont des maladies neurodégénératives d'origine génétique incluant la maladie de Huntington, plusieurs formes d'ataxies spinocérebelleuses, l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne et l'amyotrophie spino-bulbaire. Ces maladies sont dues à l'expansion du trinucléotide CAG dans les gènes correspondants codant pour une expansion d'homopolymère de glutamine dans les protéines mutées. Elles se déclarent généralement à l'âge adulte, évoluent progressivement et conduisent au décès des patients, dix à vingt ans après l'apparition des premiers symptômes. La mutation se traduit essentiellement par un changement des propriétés structurales des protéines portant l'expansion et entraîne ainsi plusieurs dysfonctionnements cellulaires. Actuellement, les travaux de recherche consistent à identifier les acteurs clés du processus neurodégénératif dans le but de développer des stratégies thérapeutiques efficaces dirigées contre ces maladies.
Databáze: OpenAIRE
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