Genética clínica: Investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas por meio da oferta de exames de cariótipo à comunidade assistida pelo SUS

Autor: Frisso, Paulo Lucas Capelini, Bastos, Natália Sabino, Terencio, Maria Leandra
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2018
Předmět:
Zdroj: Repositório Institucional da UNILA
Universidade Federal da Integração Latino-Americana (UNILA)
instacron:UNILA
Popis: Submitted by Sarah Eloisa Scholz Dias Sales (sarah.dias@unila.edu.br) on 2019-02-20T14:18:05Z No. of bitstreams: 1 2018_11_30_ANAIS_SIEPE-319-323.pdf: 103632 bytes, checksum: 09d35000f7e70769e6a8cb50eafa770f (MD5) Made available in DSpace on 2019-02-20T14:18:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2018_11_30_ANAIS_SIEPE-319-323.pdf: 103632 bytes, checksum: 09d35000f7e70769e6a8cb50eafa770f (MD5) Previous issue date: 2018-11-30 O exame de cariótipo, mesmo com suas limitações, continua a ser uma ferramenta fundamental na avaliação genética. É um dos poucos exames de avaliação dos cromossomos disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) mas infelizmente, a disponibilidade de realização de cariótipo no âmbito do SUS é muito aquém das necessidades da população brasileira. A maior parte dos distúrbios cromossômicos é refletido no atraso do desenvolvimento, físico e mental, bem como várias anomalias de face, membros, sistemas e órgãos. Neste contexto, o objetivo primordial deste projeto de extensão continuada, que teve início no ano de 2015, é viabilizar o exame de cariótipo à população usuária do Sistema Único de Saúde (SUS) para complementação de diagnóstico médico. Os pacientes e seus familiares são encaminhados ao Laboratórios de Pesquisa em Ciência Médicas (LPCM) pelos profissionais da rede pública de saúde nos diversos contextos (ambulatórios, hospitais, clínicas e casas de assistência), preferencialmente nas seguintes situações: casais acometidos por abortos espontâneos repetidos, casais com fertilidade reduzida e dificuldades de concepção e neonatos e natimortos malformados. Todos os procedimentos de coleta e análise das amostras são realizados no LPCM. Neste ano 9 encaminhamentos foram realizados e trataramse em sua maioria, da confirmação de normalidade cromossômica. Entretanto, o exame de cariótipo também confirmou o diagnóstico de trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) em 2 casos encaminhados.
Databáze: OpenAIRE
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