Registro genético preventivo automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante
| Autor: | Iris Andrea Rojas Betancourt, Dávalos Iglesias, J. M., Cendán Muñiz, I., Tamayo Chang, V., Pérez Ramos, E. T., Heredero Baute, L. |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 1998 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Cubana de Medicina, Vol 37, Iss 2, Pp 72-76 (1998) Scopus-Elsevier |
| ISSN: | 0034-7523 |
| Popis: | Se decidió crear un registro genético automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante ya que es un fenómeno común y existe un programa nacional para su atención. Se empleó una metodología desarrollada por los autores para facilitar el estudio y seguimiento sistemático de muchas familias y su atención genética. Se logró en los primeros 3 años de funcionamiento, la caracterización clínica, genética y epidemiológica de 111 familias y se comprobó la factibilidad de la metodología desarrollada. Se les ofreció asesoramiento genético y seguimiento a 2 870 personas afectadas o con riesgo y se diseñaron varias investigaciones que contribuyeron a mejorar su atención y seguimiento.It was decided to created an automated genetic registry of the autosomal dominant polycystio kidney disease, taking into account that it is a common phenomenon and that there is a national program for its attention. A methodology developed by the authors was used to enable the study and systematic follow-up of many families and their genetic attention. The clinical, genetic and epidemiological characterization of 111 families was attained during the first three years and the feasibility of the methodology was proved. 2 870 affected patients or at risk received genetic counseling and follow-up. Several investigations were designed to improve their attention and follow-up. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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