Evaluation of missense and splicing in silico predictions tools and implementation of an efficient SNV prioritization NGS pipeline for molecular diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies

Autor: Yauy, K., Baux, D., Pegeot, H., Van Goethem, C., Mathieu, C., Guignard, T., Morales, R. Juntas, Lacourt, D., Krahn, Martin, Lektokari, V., Bonne, G., Tuffery-Giraud, S., Koenig, M., Cossee, M.
Přispěvatelé: Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien (IPHC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de Physique Nucléaire et de Physique des Particules du CNRS (IN2P3)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire pour l'utilisation des lasers intenses (LULI), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-École polytechnique (X)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de Physique Nucléaire et de Physique des Particules du CNRS (IN2P3)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2019
Předmět:
Zdroj: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (1), pp.339. ⟨10.1038/s41431-019-0404-7⟩
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2019, 27 (1), pp.339. ⟨10.1038/s41431-019-0404-7⟩
ISSN: 1018-4813
1476-5438
Popis: 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, ITALY, JUN 16-19, 2018
Databáze: OpenAIRE
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