Estudio del reflujo gastroesofágico en 43 pacientes con diagnóstico genético de Síndrome Cornelia de Lange

Autor:	Rubio Ordoyo, Eduardo, Puisac Uriol, Beatriz
Jazyk:	Spanish; Castilian
Rok vydání:	2016
Zdroj:	Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza instname
Popis:	El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una patología del desarrollo de origen genético que se caracteriza por unos rasgos faciales distintivos, retraso psicomotor y del crecimiento, discapacidad intelectual, malformaciones de las extremidades y alteraciones en distintos sistemas. Entre ellas destaca el reflujo gastroesofágico (ERGE) que es muy prevalente en este tipo de pacientes. En el presente estudio se evalúan las prevalencias del reflujo gastroesofágico y la enfermedad de Barrett en nuestra población de pacientes con SCdL, así como se establece si existe asociación directa entre la ERGE de estos pacientes y diversas variables como el sexo, la afectación del gen NIPBL, el tipo de mutación en NIPBL y ciertos trastornos del comportamiento como son la hiperactividad y la conducta autoagresiva.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9a98a8725f8ab1620f46ed2aec7586d2 http://zaguan.unizar.es/record/57649 Zobrazit plný text záznamu