Ultrasound relevance in prenatal diagnosis of vacterl association - two clinical cases

Autor: Félix, Joana, Barros, Joana Moreira, Soares, Ana Rita, Soares, Fátima, Nogueira, Rosete, Silva, Pedro Tiago
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2020
Předmět:
Zdroj: Nascer e Crescer v.29 n.1 2020
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Nascer e Crescer, Volume: 29, Issue: 1, Pages: 51-55, Published: JAN 2020
Popis: VATER is a nonrandom association of congenital defects with common developmental pathogenesis including/which includes malformations like vertebral defects, anal atresia or imperforate anus, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, and radial or renal dysplasia. VATER acronym was initially used to describe this association, but other malformations, like cardiac defects and limb anomalies, were later also considered cardinal features and included, changing the acronym to VACTERL. Although few cases have been reported, VATER/VACTERL spectrum association can be detected in first-trimester ultrasound. Herein, the authors describe two cases of VATER/VACTERL association suspected during the 12-week ultrasound and confirmed in anatomopathological study. Prenatal VACTERL association diagnosis is challenging and rarely detected in the first pregnancy trimester. It requires skill and experience to interpret ultrasound findings and some features are difficult to recognize before birth. Early diagnosis is important for parental counselling and delivery planning. Management options include medical pregnancy termination and delivery in a tertiary center to improve outcomes. VATER é uma associação não aleatória de defeitos congénitos associados com patogénese comum. Inclui malformações como anomalias vertebrais, atrésia ou imperfuração anal, fístula traqueo-esofágica com atrésia esofágica e displasia renal ou radial. O acrónimo VATER foi inicialmente utilizado para descrever esta associação, mas outras anomalias, como defeitos cardíacos e anomalias dos membros, foram mais tarde também consideradas alterações cardinais e incluídas, modificando o acrónimo para VACTERL. Embora estejam descritos poucos casos na literatura, a associação do espetro VATER/VACTERL pode ser precocemente detetada na ecografia do primeiro trimestre de gravidez. Os autores apresentam dois casos de associação VATER/VACTERL, em que a suspeita do diagnóstico na ecografia das 12 semanas foi confirmada através de estudo anatomopatológico. O diagnóstico pré-natal de associação VACTERL é desafiante e dificilmente estabelecido no primeiro trimestre de gravidez, requerendo competências específicas e experiência para interpretar o exame ecográfico. O diagnóstico precoce é importante para o aconselhamento do casal. A abordagem da condição pode passar por interrupção médica da gravidez ou realização do parto num hospital com cuidados diferenciados para o recém-nascido.
Databáze: OpenAIRE
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