| Popis: |
Alport sendromu, tip IV kollajen yapımında bozuklukla seyreden çocukluk çağında hematüri ile ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. COL4A4 genini etkileyen mutasyonlar otozomal resesif, otozomal dominant olarak Alport sendromuna neden olurlar. Mutasyonun tipi, hastalığın seyrini ve prognozunu etkiler.Sağlıklı bireylerden ve Alport kliniği gösteren hematurili hastalardan alınan genomik DNA örnekleri DNA sekans yöntemi ile çalışılarak nükleotid yapısı karşılaştırılmıştır. Tüm gen analizi ile COL4A4 genindeki tek nükleotid yerdeğişimi mutasyonları tespit edilmiştir. The Alport syndrome, a geneticilness that brings defection in type IV kollogene formation; appears in the childhood period with hematuria. The mutations that affect COL4A4 genes, cause Alport syndromeas autosomal recessive and autosomal dominance. The type of mutation affects the course and prognosis of ilness.With a specific analysis on healthy individuals' genomic DNA samples, the possible mutations on COL4A4 gene are identified by using DNA sequence method. 74 |
