Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Gen Mutasyonlarının Hastalık Ciddiyet Skorları Üzerine Etkisi

Autor: GÜNGÖRER, Vildan, YORULMAZ, Alaaddin, ARSLAN, Şükrü
Přispěvatelé: Selçuk Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Güngören, Vildan, Yorulmaz, Alaaddin, Arslan, Şükrü
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Volume: 32, Issue: 1 19-26
Genel Tıp Dergisi
ISSN: 2602-3741
Popis: Objectives: Familial Mediterranean Fever (FMF) is a self-limiting autoinflammatory disease. In order to better understand the prognosis of diseases, disease severity scores are used. The aim of this study is to determine the effect of genetic mutations on disease severity scores in children with FMF. Methods: Patients aged 0-18 years who were diagnosed with FMF according to Yalçınkaya-Özen diagnostic criteria and whose gene analysis was performed were evaluated retrospectively. Pras et al’s scoring system, Mor et al’s scoring system and International severity score of FMF (ISSF) scoring system were applied to all patients. Genotypes were compared according to disease severity scores. Results: When the patients were divided into 4 groups as M694V homozygous, heterozygous, M694V/ other allele combined heterozygous and other mutations, according to the score of Pras et al., the frequency of mild disease tended to be less in the M694V homozygous group. When the patients divided as homozygous M694V, heterozygous M694V, heterozygous E148Q, heterozygous M694V/ M680I combined mutations, according to the score of Pras et al., mild disease was found to be less common in the homozygous M694V group. When patients were divided into homozygous and heterozygous M694V (combined with other allele or single) groups, the disease was more severe in the homozygous M694V group according to the three scoring systems. In the concordance analysis between scoring systems, while a good agreement was found between Mor et al.’s scoring system and ISSF, the agreement with Pras et al.’s scoring system was weak Conclusions: Based on the scoring system described by Pras et al., the rate of severe disease was higher in patients with homozygous M694V allele, whereas the rate of mild disease was statistically significantly higher in the heterozygous group (combined with other allele or single) compared with homozygous group. From this, we can conclude that the M694V homozygous mutation causes more severe disease than the M694V heterozygous mutation, and even more severe disease than its combination with another pathogenic mutation, one of which is M694V
Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) kendi kendini sınırlayan otoinflamatuar bir hastalıktır. Hastalıklarınprognozunu daha iyi anlamak için çeşitli klinik kriterlerin bir kombinasyonuna göre puanlanan hastalık şiddeti skorları kullanılır. Bu çalışmanın amacı, AAA’lı çocuklarda genetik mutasyonların hastalık şiddeti skorlarına etkisini belirlemektir. Gereç ve Yöntemler: Yalçınkaya-Özen tanı kriterlerine göre AAA tanısı konan ve gen analizi yapılan 0-18 yaş arası hastalar retrospektif olarak değerlendirildi. Tüm hastalara Pras ve arkadaşlarının skorlama sistemi, Mor ve arkadaşlarının skorlama sistemi ve Uluslararası AAA şiddet skoru (ISSF) skorlama sistemi uygulandı. Hastalar genetik mutasyonlarına göre sınıflandırılarak hastalık şiddeti skorları karşılaştırıldı. Bulgular: Hastalar M694V homozigot, heterozigot, M694V/diğer alel birleşikheterozigot ve diğer mutasyonlar olarak 4 gruba ayrıldığında Pras ve arkadaşlarının hastalık ağırlık skoruna göre M694V homozigot olanlarda hafif hastalık sıklığı daha az bulunduHastalar en sık bulunan homozigot M694V, heterozigot M694V, heterozigot E148Q ve birleşik heterozigot M694V/M680I mutasyonlar olarak 4 gruba ayrıldığında, Pras ve ark.’ın skorlama sistemine göre homozigot M694V grubunda hafif hastalık sıklığı daha az saptandı. Hastalar homozigot M694V grubu ve heterozigot M694V (diğer bir alelle birleşik ya da tek) grubu olarak ikiye ayrıldığında, üç skorlama sistemine göre homozigot M694V grubunda hastalık daha şiddetliydi. Skorlama sistemleri arasındaki uyum analizinde Mor ve ark. ve ISSF skorlama sistemleri arasında güçlü bir uyum saptanırken, Pras ve ark. skorlama sistemi ile diğer skorlar arası uyum zayıf bulundu. Sonuçlar:According to the scoring system defined by Pras et al., patients with homozygous M694V allele had a higher rate of severe disease than all other groups. . Buradan M694V homozigot mutasyonun, M694V heterozigot mutasyondan daha şiddetli hastalık yaptığı ve hatta biri M694V olmak üzere diğer bir patojenik mutasyon ile kombinasyonundan da daha şiddetli hastalık yaptığı sonucuna varabiliriz.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: