Síndrome de Rothmund
| Autor: | Martins, Thiago Gonçalves dos Santos, Costa, Ana Luiza Fontes de Azevedo, Martins, Thomaz Gonçalves dos Santos |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2015 |
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| Zdroj: | Revista Brasileira de Oftalmologia v.74 n.6 2015 Revista Brasileira de Oftalmologia Sociedade Brasileira de Oftalmologia (SBO) instacron:SBO Revista Brasileira de Oftalmologia, Volume: 74, Issue: 6, Pages: 390-392, Published: DEC 2015 |
| Popis: | RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a osteossarcoma. Neste relato, descrevemos uma paciente com esta síndrome, que foi referida ao serviço de oftalmologia por baixa visão e hiperemia ocular. ABSTRACT Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive genodermatosis. While its incidence is unknown, approximately 300 cases have been reported in the literature. The syndrome typically presents with a characteristic facial rash (poikiloderma), its diagnostic hallmark, and heterogeneous clinical features including congenital skeletal abnormalities, sparse hair distribution, juvenile cataracts, and a predisposition to osteosarcoma. This is a report describing a patient diagnosed with RTS referred to us because of low vision and red eyes. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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