Marcadores para la miocardiopatía dilatada
| Autor: | Toro Cebada, Rocio, Gonzalo-Calvo, David de, Mangas Rojas, Alipio, Llorente-Cortés, Vicenta |
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| Přispěvatelé: | Toro Cebada, Rocio [0000-0003-3136-1776], Gonzalo-Calvo, David de [0000-0003-2240-3532], Mangas Rojas, Alipio [0000-0002-5402-6674], Llorente-Cortés, Vicenta [0000-0002-0222-381X], Toro Cebada, Rocio, Gonzalo-Calvo, David de, Mangas Rojas, Alipio, Llorente-Cortés, Vicenta |
| Rok vydání: | 2017 |
| Zdroj: | Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC instname Digital.CSIC: Repositorio Institucional del CSIC Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) |
| Popis: | Marcadores para la miocardiopatía dilatada. La presente invención se refiere a firma de miRNA circulantes que permiten identificar pacientes con mutaciones patogénicas en el gen de LMNA. Este perfil también permite diferenciar entre sujetos sanos sin mutaciones patogénicas y aquellos sujetos portadores de mutaciones patogénicas pero aun fenotípicamente negativos para la MCD. Además, dos de estos miRNAs, let-7a-5p y miR-145-5p, permiten discriminar entre diferentes etiología de la enfermedad, MCD idiopática y MCD familiar asociada a mutaciones en el gen LMNA. El potencial de estos miRNA como biomarcadores es superior al de marcadores establecidos en la práctica clínica como el NT-proBNP. Es una herramienta no invasiva y de fácil acceso para el cribado clínico de pacientes y familiares que carecen de una etiología clara. Universidad de Cádiz, Fundació Institut de Recerca - Hospital de la Santa Creu i Sant Pau,Consejo Superior de Investigaciones Científicas (España),Servicio andaluz de salud A1 Solicitud de patente con informe sobre el estado de la técnica |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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