Whole exome sequencing identifies compound heterozygous missense variants in the LOXL4 gene: a novel candidate cause of contractural myopathy
| Autor: | Cohen, E., Nelson, I., Gartioux, C., Beuvin, M., Mezdari, Z., Roth, F., Rabah BEN YAOU, Quijano-Roy, S., Stojkovic, T., Robert-Yves Carlier, Allamand, V., Gisèle Bonne |
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| Přispěvatelé: | Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Pédiatrie, Rééducation et Réanimation Neurorespiratoire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Hôpital Raymond Poincaré [Garches], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service d'Imagerie Médicale [Raymond-Poincaré], Service de Pédiatrie, Bonne, Gisèle |
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2020 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Solve-RD Annual Meeting Solve-RD Annual Meeting, Mar 2020, Barcelona, Spain HAL New Directions in Skeletal Muscle Biology New Directions in Skeletal Muscle Biology, Jun 2020, Virtual conference (Covid), United States |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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