Generation of a disease-specific iPS cell line derived from a patient with Charcot-Marie-Tooth type 2K lacking functional GDAP1 gene

Autor:	MARTI S, León M, Orellana C, Prieto J, Ponsoda X, López-García C, Vílchez JJ, Sevilla T, Torres J
Rok vydání:	2017
Předmět:	stomatognathic system embryonic structures
Zdroj:	STEM CELL RES r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO) STEM CELL RESEARCH r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante instname r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
ISSN:	1873-5061
Popis:	Human CMT2-FiPS4F1 cell line was generated from fibroblasts of a patient with Charcot-Marie-Tooth disease harbouring the following mutations in the GDAP1 gene in heterozygosis: p.Q163X/p.T288NfsX3. This patient did not present mutations in the PM22, MPZ or GJB genes. Human reprogramming factors OCT3/4, KLF4, SOX2 and C-MYC were delivered using a non-integrative methodology that involves the use of Sendai virus.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8013f6d2b42a63ebc1808823a07fd9cd https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=5301 Zobrazit plný text záznamu