Hemocromatose hereditária: relato de caso e revisão da literatura
| Autor: | SOUZA, Aécio Flávio Meirelles de, CARVALHO-FILHO, Roberto J., CHEBLI, Júlio Fonseca |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2001 |
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| Zdroj: | Arquivos de Gastroenterologia v.38 n.3 2001 Arquivos de gastroenterologia Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia instacron:IBEPEGE Arquivos de Gastroenterologia, Volume: 38, Issue: 3, Pages: 194-202, Published: SEP 2001 |
| Popis: | Racional — A hemocromatose hereditária associada ao gene HFE é a doença hepática hereditária mais comum nas populações caucasianas e refere-se à associação de estoques aumentados de ferro com um dano tissular progressivo (como por exemplo, cirrose hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatia), quando o diagnóstico e o tratamento são tardios. Objetivos - É apresentado o caso de uma paciente de 44 anos portadora de hemocromatose hereditária assintomática, cujo diagnóstico foi feito a partir da detecção casual de alterações na cinética do ferro. Apresenta-se, também, uma breve revisão da literatura sobre a doença. Conclusão - A existência de métodos diagnósticos capazes de identificar a doença antes que surjam suas complicações e a possibilidade de terapêutica efetiva que permita evitar as suas manifestações, tornam a hemocromatose hereditária entidade ideal para profilaxia primária, alterando completamente a sua história natural. Background — HFE-associated hemochromatosis is one of the most common inherited liver disease in Caucasian populations and refers to the association of increased iron stores with tissue damage (e.g., cirrhosis, diabetes, cardiomyopathy), which is progressive when diagnosis and treatment are delayed. Aims - Description of a case of hereditary hemochromatosis in an asymptomatic 44-years-old patient, whose diagnosis was made through casual identification of abnormal iron markers. We will also present a brief review of the literature about the topic. Conclusions - Hereditary hemochromatosis is an ideal disease for primary prevention since the disease can be detected well before serious complications develop. This intervention has been shown to prevent the manifestations of the disease, altering its natural history. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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