Deux nouveaux cas (Two new cases)

Autor: Severino-Freire, M., Bing Lecointe, A.-C., Bourrat, E., Pichery, M., Jonca, N., Chiaverini, C., Mazereeuw-Hautier, J.
Přispěvatelé: CHU Toulouse [Toulouse], Hôpital d'Annecy, Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité différenciation épidermique et auto-immunité rhumatoïde (UDEAR), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Dermatologie [Nice], Hôpital Archet 2 [Nice] (CHU)
Jazyk: francouzština
Rok vydání: 2018
Předmět:
Polyhydramnios
MESH: Infant
Premature
Diseases / pathology
MESH: Ichthyosis / diagnosis
Syndrome « ichtyose-prématurité »
MESH: Exons / genetics
Fatty acid transporter protein 4
Vital risk
Détresse respiratoire
FATP4
[SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases
MESH: Gestational Age
MESH: Ichthyosis / complications
MESH: Point Mutation
MESH: Heterozygote
MESH: Consanguinity
MESH: Mutation
Missense
MESH: Infant
Premature
Diseases / diagnosis
MESH: Humans
MESH: Remission
Spontaneous
MESH: Ichthyosis / pathology
MESH: Infant
Newborn
MESH: Infant
Premature
Diseases / genetics
Respiratory distress
MESH: Male
MESH: Respiratory Distress Syndrome
Newborn / complications
MESH: Fatty Acid Transport Proteins / genetics
Ichthyosis prematurity syndrome
Risque vital
MESH: Ichthyosis / genetics
Zdroj: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, Elsevier Masson, 2018, 145 (10), pp.603-606. ⟨10.1016/j.annder.2018.02.019⟩
ISSN: 0151-9638
DOI: 10.1016/j.annder.2018.02.019⟩
Popis: International audience; Background: Ichthyosis prematurity syndrome is a rare syndromic form of ichthyosis caused by mutations in FATP4, which plays a central role in the transport and activation of fatty acids in the epidermis and in epidermal barrier function. Despite stereotypical clinical presentation in the neonatal period, the diagnosis is not well known by clinicians. Herein we report two new cases. Patients and methods: Case no. 1: a boy born prematurely (33weeks of gestation) to non-consanguineous French parents presented at birth with respiratory distress necessitating admission to intensive care. His skin was covered by a thick caseous vernix, especially on the scalp, eyebrows and 4 limbs. At the age of 4years, the boy's skin appeared normal. Case no. 2: a boy born prematurely to consanguineous Moroccan parents (34weeks of gestation) presented at birth with respiratory distress requiring admission to intensive care. At clinical examination, he had a whitish thick skin giving an impression of vernix caseosa, with involvement of the scalp, forehead, 4 limbs and abdomen. At the age of 2 years, his skin was normal. Conclusion: The clinical presentation of this syndrome is typical. It is important to make the diagnosis to enable genetic counseling and planning of adequate neonatal care in the event of future pregnancies.; Introduction : Le « syndrome ichtyose-prématurité » est très rare ; il appartient au groupe des ichtyoses syndromiques. Il est dû à des mutations du gène FATP4, lequel joue un rôle clé dans le transport et l’activation des acides gras de l’épiderme et dans la fonction barrière cutanée. Malgré une présentation clinique stéréotypée en période néonatale, l’affection est peu connue des cliniciens. Nous en rapportons deux nouveaux cas.Observations Cas no 1 : il s’agissait d’un enfant de sexe masculin, d’origine française, né de parents non apparentés à 33 semaines de gestation. À la naissance, l’enfant présentait une détresse respiratoire prise en charge en réanimation néonatale. Sur le plan cutané, on notait un aspect de vernix caseosa épais atteignant principalement le cuir chevelu, les sourcils et les quatre membres. L’évolution était favorable, avec un examen cutané normal à 4 ans. Cas no 2 : il s’agissait d’un enfant de sexe masculin, d’origine marocaine, né de parents apparentés à 34 semaines de gestation. À la naissance, il présentait une détresse respiratoire aiguë prise en charge en réanimation néonatale. À l’examen clinique, il avait un aspect épaissi de la peau mimant un vernix caseosa, blanchâtre, localisé principalement sur le cuir chevelu, le front, les quatre membres et l’abdomen. L’évolution était favorable, avec un examen cutané normal à 2 ans.Conclusion : Nos deux patients illustrent la présentation clinique caractéristique de ce syndrome, qui mérite d’être connu des cliniciens pédiatres et dermatologues afin de poser le diagnostic, de réaliser un conseil génétique et de prévoir une prise en charge adaptée de la période périnatale en cas de future grossesse.
Databáze: OpenAIRE
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