Reporte de caso de trisomía 8 en mosaico con diagnóstico prenatal y revisión de la literatura
| Autor: | Daniela Valencia, Karen Tatiana García, Darío Alberto Santacruz, Paula Andrea Ramírez, Paula Margarita Hurtado |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2016 |
| Předmět: |
trisomy
lcsh:R5-920 prenatal diagnosis abnormal karyotype chorionic villi sampling Chromosomes 8 ultrasonography Cromosoma 8 cytogenetic analysis ecografía prenatal mosaicism aneuploidía Hybridization in Situ Fluorescent diagnóstico prenatal trisomía amniocentesis mosaico aneuploidy lcsh:Medicine (General) cordocentesis |
| Zdroj: | Salutem Scientia Spiritus, Vol 2, Iss 2 (2016) Salutem Scientia Spiritus, Vol 2, Iss 2, Pp 51-57 (2016) |
| ISSN: | 2463-1426 |
| Popis: | La trisomía 8 en mosaico es considerada una aneuploidía poco frecuente, con incidencia de 1,2por cada 1.000 embarazos clínicamente reconocidos y prevalencia de 1 en 25.000 a 50.000 reciénnacidos vivos. Su diagnóstico prenatal es sugerido por la presencia de un amplio espectro de manifestacionesidentificadas mediante la ecografía prenatal, y se confirma con la realización de estudioscitogenéticos. Se presenta el reporte de un caso de trisomía 8 en mosaico que nace en una instituciónde tercer nivel de la ciudad de Cali en el año 2016. En presencia de hallazgos ecográficos comoventriculomegalia, pliegue nucal aumentado, quiste renal e hidronefrosis asociados a cariotipo mos47,XY, +8[44]/ 46,XY[56], se realiza el diagnóstico prenatal y seguimiento clínico del paciente. Conello, se procedió a una revisión de la literatura sobre aspectos generales de esta cromosomopatía conel objetivo de correlacionarlos con los hallazgos encontrados en el caso clínico descrito, resaltandoque se realizó diagnóstico prenatal y la importancia del seguimiento a largo plazo. Abstract: Trisomy 8 is considered a rare aneuploidy with an incidence of 1,2 for each 1.000 pregnancy clinicalproven and a prevalence of 1 of 25.000 to 50.000 alive new born. There are few reports inmedical literature about this disease which is characterized by a wide spectrum which determine itsphenotype, including facial dismorphism, malformation of Central Nervous System (CNS), heart,kidney, osteomuscular and inmunologycal alterations; and impared psychomotor development asintellectual and language. This is a report case of a trisomy 8 in mosaic in an institution of third levelof complexity in the city of Santiago de Cali, Colombia in 2016. A review of the literature about thegeneral aspects of this chromosomal alteration was studied with the objective to find a correlationwith the findings in this particular case. Key words: Chromosomes 8, trisomy, aneuploidy, mosaicism, prenatal diagnosis, ultrasonographyprenatal, cytogenetic analysis, abnormal karyotype, Hybridization in Situ Fluorescent, amniocentesis,cordocentesis, chorionic villi sampling. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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