Kartagener syndrome – a very rare cause of neonatal respiratory distress

Autor: Iva Mihatov Štefanović, Rebeka Ribičić, Jesenka Borošak, Tomislav Baudoin, Stela Bulimbašić, Tomislav Ribičić, Jasna Tumbri, Lorita Mihovilović Prajz
Předmět:
Zdroj: Iva Mihatov Štefanović
Paediatria Croatica
Volume 59
Issue 1
ISSN: 1330-1403
1846-405X
Popis: We report on a newborn with respiratory distress and situs viscerum inversus totalis. Kartagener syndrome was suspected because of respiratory distress, oxygen dependence, atelectasis, thick nasal mucus, productive cough and situs viscerum totalis. The diagnosis of primary ciliary dyskinesia was confi rmed by electron microscopy. We suggest that, despite its rarity, primary ciliary dyskinesia should be considered in any newborn with unexplained respiratory distress. Also, we emphasize the diagnostic role of thick nasal mucus and productive cough, both very rarely seen in neonates. Early diagnosis of primary ciliary dyskinesia may allow for early initiation of physiotherapy and multidisciplinary care, in order to preserve lung function in this genetic disease as long as possible. To our knowledge, this is the fi rst report of Kartagener syndrome diagnosed in a newborn in Croatia.
U našem radu opisujemo novorođenče s respiratornim distresom udruženim sa situs viscerum inversusom. Na Kartagenerov sindrom posumnjalo se zbog respiratornog distresa, ovisnosti o kisiku, atelektaze, gustog nosnog sekreta, produktivnog kašlja i potpunog situs viscerum inversusa. Dijagnoza primarne cilijarne diskinezije potvrđena je elektronskom mikroskopijom. Naša sugestija je da treba razmotriti postojanje primarne cilijarne diskinezije, unatoč njenoj rijetkosti, u svakog novorođenčeta s neobjašnjivim respiratornim distresom. Također želimo naglasiti dijagnostičku važnost gustog nosnog sekreta i produktivnog kašlja, koje oboje vrlo rijetko viđamo u novorođenčadi. Rano postavljena dijagnoza PCD-a bitan je korak u ranom započinjanju fi zikalne terapije kao i potrebne multidisciplinske skrbi, što osigurava očuvanje što duže plućne funkcije u ove genske bolesti. Prema našim spoznajama, ovo je prvi opisani slučaj novorođenčeta s potvrđenom dijagnozom Kartagenerovog sindroma u Hrvatskoj.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: