Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen RB

Autor:	Frayle, H., Guevara, G.
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2001
Předmět:	lcsh:Biology (General) Medicina Biología Retinoblastoma Ciencias Bilógicas Mutaciones Gen RB Programa Nacional de Prevención y Consejería Genética lcsh:QH301-705.5
Zdroj:	Acta Biológica Colombiana, Vol 6, Iss 2 (2001) Repositorio UN Universidad Nacional de Colombia instacron:Universidad Nacional de Colombia
ISSN:	1900-1649
Popis:	El retinoblastoma es un raro tumor ocular que se diagnostica en los niños, 40% de los casos se consideran hereditarios y 60% esporádicos. El modelo genético propuesto por Knudson involucra una la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática en los hereditarios. Esta investigacin tuvo como objetivo caracterizar las mutaciones en el gen Rb mediante secuenciación directa y evaluar su utilidad en la consejería genética.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6cb9c3bf9d9adbec963e62474b6f1d74 https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26201 Zobrazit plný text záznamu