Genetic and functional analysis of specific TBX5 mutations associated with Holt-Oram Syndrome

Autor: Varela, Débora
Přispěvatelé: Cancela, Leonor, Conceição, Natércia
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2017
Předmět:
Zdroj: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Popis: Dissertação de mestrado, Biologia Molecular e Microbiana, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade do Algarve, 2017 Marine compounds are poorly-explored, however this area is becoming attractive and interesting because of the vast diversity of unique organisms that inhabit marine environments. Recent research has targeted compounds from marine organisms directed towards the discovery of new pharmaceuticals, nutraceuticals, cosmetics and biosensors. This monograph gives an overview of research into marine compounds for cosmetics, highlighting their effects in: photoprotection against UV radiation and associated antioxidant effects, characteristic of carotenoids, phlorotannins, carrageenans and mycosporins; antiphotoaging effects, possessed by carotenoids, mycosporins and fucoidans; and melanogenesis inhibition a notable effect of carotenoids and phlorotannins. A laboratory based study of a biosensor is reported with the view to assessing its utility in screening bioactive compounds. Extraction and screening of biomolecules remains challenging and for this reason research continues into appropriate methodologies for fast identification and extraction of bioactive compounds of marine origin. Among potential screening approaches, biosensors are new tools that can be used to evaluate the properties of biomolecules of pharmacological interest. Biosensors based on a quartz crystal microbalance (QCM), are a very promising technique for monitoring molecular interactions and provide a potential alternative to animal models. In the laboratory based study reported a QCM is used to study the interaction of thyroid hormones (THs) and transthyretin in order to infer if the same approach could be useful in marine compound evaluation. The results indicated that the QCM-I technique may a good tool to screen biochemical and biological activities of small molecules and so may be of interest in to industries such as dermocosmetics and the pharmaceutical industry. Os compostos marinhos são uma área pouco explorada pelo Homem, mas tem-se assistido a um aumento da investigação destas substâncias direcionada principalmente para a descoberta de novos produtos farmacêuticos, nutracêuticos e cosméticos. Esta monografia dá uma visão geral do estudo de compostos marinhos na cosmética, em que se destacam compostos com os efeitos: fotoprotetor contra a radiação UV e antioxidante, como os carotenóides, os florotaninos, carrageninas e micosporinas; efeito antifotoenvelhecimento, onde encontramos os carotenóides, as micosporinas e os fucoidanos; e o efeito inibidor da melanogénese onde sobressaem os carotenóides e os florotaninos. Este trabalho também inclui um estudo laboratorial de um biossensor com o objetivo de avaliar a sua utilidade no screening de compostos bioativos. Hoje em dia existem ainda algumas dificuldades na extração e no screening de biomoléculas. Assim, é de grande interesse a utilização de metodologias apropriadas para uma rápida identificação de compostos ativos presentes nas diferentes fontes marinhas e posterior extração. Entre outras, os biossensores são uma nova ferramenta no campo da avaliação de propriedades de biomoléculas de interesse farmacológico. Uma das metodologias utiliza a microbalança de cristal de quartzo (QCM), uma técnica promissora capaz de monitorizar as interações moleculares, em investigações químicas e biológicas, sendo assim uma alternativa aos modelos animais. No trabalho laboratorial realizado, avaliou-se/testou-se a aplicação de QCM na deteção da ligação de T3, T4 e de transtirretina com a perspetiva de transpor o mesmo conceito para a avaliação de compostos marinhos. Observou-se que a técnica QCM-I poderá vir a ser uma boa ferramenta de screening da atividade bioquímica e biológica de determinados compostos, por ter a capacidade de fornecer informação sobre mecanismos de ação das moléculas. Perspetiva-se assim que esta técnica seja promissora na pesquisa de moléculas de especial interesse para indústrias como a dermocosmética e na indústria farmacêutica alimentar, entre outras.
Databáze: OpenAIRE
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