B3GALT6 mutations causes a pleiotropic form of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) due defects in glycosaminoglycan biosynthesis

Autor:	Pang, Xiaomeng, Robert, Anne, Bertin-Jung, Isabelle, Van Damme, Tim, Malfait, Fransiska, Gulberti, Sandrine, Fournel-Gigleux, Sylvie
Přispěvatelé:	Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Center for Medical Genetics [Ghent], Ghent University Hospital
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2016
Předmět:	[SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC] ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
Zdroj:	Journée scientifique de l'ITMO BMSV d'AVIESAN commémorant le 100ème anniversaire de la découverte de l'héparine Journée scientifique de l'ITMO BMSV d'AVIESAN commémorant le 100ème anniversaire de la découverte de l'héparine, Oct 2016, Paris, France 26ème journée du Groupe Français des Glycosciences 26ème journée du Groupe Français des Glycosciences, May 2016, Aussois, France
Popis:	International audience
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5dce7f430eac621e0892143daf64df50 https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01707183 Zobrazit plný text záznamu