Gaucher disease
| Autor: | Magaly Mendoza-Quispe |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2018 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista de la Facultad de Medicina Humana; Vol 18 No 2 (2018): Journal of the Faculty of Medicine Revista de la Facultad de Medicina Humana; Vol. 18 Núm. 2 (2018): Revista de la Facultad de Medicina Humana Revistas Universidad Ricardo Palma Universidad Ricardo Palma instacron:URP Revista de la Facultad de Medicina Humana, Vol 18, Iss 2, Pp 72-75 (2018) |
| ISSN: | 2308-0531 1814-5469 |
| Popis: | La enfermedad de Gaucher (EG), enfermedad autosómica recesiva, es la más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los síntomas y signos son multisistémicos, se establecen de manera crónica y progresiva y se deben a la acumulación de glucocerebrósidos en la médula ósea, el bazo, el hígado, los pulmones, tejido esquelético y en el cerebro. Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I (la más común), Tipo II y Tipo III. Es importante realizar el diagnóstico precoz porque los pacientes se pueden beneficiar de la terapia de reemplazo enzimático (TRE). Palabras clave: Enfermedad de Gaucher; Diagnóstico; Tratamiento. (fuente: DeCS BIREME) DOI: 10.25176/RFMH.v18.n2.1288 Gaucher's disease (GD), an autosomal recessive disease, is the most frequent of the group of lysosomal storage diseases. The symptoms and signs are multisystemic, are established chronically and progressively and are due to the accumulation of glucocerebrosides in the bone marrow, spleen, liver, lungs, skeletal tissue and in the brain. There are three types of disease presentation: Type I (the most common), Type II and Type III. It is important to make an early diagnosis because patients can benefit from enzyme replacement therapy (ERT). Key words: Gaucher disease; Diagnosis; Treatment. (source: MeSH NLM) DOI: 10.25176/RFMH.v18.n2.1288 |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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