Development of Artificial Intelligence Methods for Clinical Genomics

Autor: Bastidas García, Óscar
Přispěvatelé: O'Connor Blasco, José Enrique, Rodrigo Nicolás, Regina, Vázquez Manrique, Rafael, Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: RODERIC. Repositorio Institucional de la Universitat de Valéncia
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Popis: El presente trabajo de investigación se centra en la identificación de puntos de majora de los actuales sistemas de análisis genético y de recuento cellular para laboratorio. Analiza las diferentes metodologías existentes a través de encuestas a expertos, investigación bibliográfica y experimentos comparativos. Posteriormente propone varias metodologías mejoradas para recuento celular basadas en inteligencia artificial aplicada al análisis de imágen y para automatización de análisis genéticos en sistemas de secuenciación masiva NGS. El trabajo también propone varias optimizaciones para interpretación de variantes genéticas mediante inteligencia artificial a partir de una variación de la metodología propuesta por ACMG (American College of Medical Genomics) para diagnostico de enfermedades de base genética, con aplicaciones en medicina clínica y preventiva. The present research work focuses on the identification of points of improvement of the current genetic analysis and cell counting systems for laboratory use in the clinical sector. It analyzes the different existing methodologies through expert surveys, literature research and comparative experiments. It then proposes several improved methodologies for cell counting based on artificial intelligence and for automation of genetic analysis in massive NGS sequencing systems for clinical genomics. The work also proposes several optimizations for the process of genetic variants interpretation based on a combination of the methodology proposed by the ACMG and Artificial Intelligence, with applications in both clinical and preventive medicine.
Databáze: OpenAIRE
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