Epileptic encephalopathy due to BRAT1 pathogenic variants: report of eight new patients

Autor: Piard, J., Moris-Rosendahl, D. J., Putoux, A., Delplancq, G., Cabrol, C., Goffeney, J. Belleville, Pasquier, L., Brischoux-Boucher, E., Bernd Wollnik, Yigit, G., Albrecht, B., Lesca, G., Villard, L., Edery, P., Sanlaville, D., Streichenberger, N., Altuzarra, C., Harms, F. L., Kutsche, K., Maldergem, L.
Přispěvatelé: Gall, Valérie, Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Génétique Humaine, Université de Liège-CHU Liège, Service de génétique clinique, hôpital Sud, Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne (UB)
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2019
Předmět:
Zdroj: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (1), pp.263
Web of Science
European journal of human genetics
European journal of human genetics, 2019, 27 (1), pp.263
ISSN: 1018-4813
1476-5438
Popis: 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, ITALY, JUN 16-19, 2018; International audience
Databáze: OpenAIRE
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