Dubowitz Syndrome: case report
| Autor: | Dias,Vanderson Glerian, Mendonça Filho,David Ribeiro de, Vargas,Marcia Abelin, Gonçalves,Flávia Fauaz, Gigante,Edmilson, Valério,Fátima Jesus Passador |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2004 |
| Předmět: |
Anormalidades múltiplas
Transtornos do crescimento/genética Growth disorders Syndrome Síndrome Oftalmopatias Multiple abnormalities Transtornos do crescimento Anormalidades múltiplas/genética Case report Oftalmopatias/genética Eye diseases Aberrações cromossômicas Relato de caso Chromossome aberrations |
| Zdroj: | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Volume: 67, Issue: 2, Pages: 337-340, Published: APR 2004 Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.67 n.2 2004 Arquivos brasileiros de oftalmologia Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO) instacron:CBO |
| Popis: | Os autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alterações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno componente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminhamento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes. The authors present a 7-year-old child with Dubowitz syndrome, diagnosed by means of a clinical-genetic examination, showing manifestations in various systems, including ophthalmologic alterations such as: epicanthal folds and exotropia associated with a small incomitant vertical component and discret alphabetic A variation. We discuss the importance of the ophthalmologist in the early diagnosis and early indication for treatment of the patients with this syndrome and propose the most adequate follow-up of these patients. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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