Valoración del pronóstico de las diferentes alteraciones del cromosoma 17 en pacientes con síndrome mielodisplásico

Autor: Sánchez Castro, Judit
Přispěvatelé: Marco Betés, Victor, Gómez Arbonés, Xavier, Universitat de Lleida. Departament de Medicina, Gómez Arbonés, Javier
Jazyk: Spanish; Castilian
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
TDR. Tesis Doctorales en Red
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Popis: Introducció: El pronòstic de les alteracions del cromosoma 17 (cr17) en les síndromes mielodisplàstiques (SMD) de novo es incert. L’IPSS-revisat les inclou dins el grup de risc intermedi. Hipòtesi: Les alteracions del cr17 en pacients amb SMD de novo confereixen un mal pronóstic en quant a supervivència global (SG) i transformació a leucèmia aguda mieloide (LAM). El tipus d’anomalia del cr17 i el nombre d’alteracions citogenètiques associades condiciona el pronòstic del pacients. El FISH de 17p és útil per identificar casos amb alteracions del c17 no detectats per citogenètica convencional (CC). Pacients i mètodes: Estudi comparatiu multicèntric a partir d’una sèrie recollida pel Grupo Español de SMD (GESMD). Analitzem les característiques clíniques i factors pronòstics de 88 pacients amb SMD de novo i alteracions del cr17. Es comparen els resultats amb 1070 pacients amb alteracions cromosòmiques que no afecten al cr17. Es realitza FISH de 17p en 531 pacients amb SMD de novo, 30 d’ells amb alteracions del cr17 detectades por CC. Resultats: La incidència de d'alteracions del cr17 és del 2.4% (88 pacients) en el Registro Español de SMD (RESMD) amb una mitjana d'edat de 71.8 anys. Aquests pacients presenten característiques tipificades com de mal pronòstic: el 70% presenten excés de blastes, cariotip complex i s'inclouen en categories de mal pronòstic segons el IPSS. 66 pacients han estat èxitus (75%) amb una mitjana de SG de 8.7 mesos. El 31% van evolucionar a LAM. El i(17q) es presenta més freqüentment com alteració única o amb una altra addicional (p
Introducción: El pronóstico de las alteraciones del cromosoma 17 (cr17) en síndrome mielodisplásicos (SMD) de novo es incierto. El IPSS-Revisado incluye estas alteraciones en el grupo de riesgo intermedio. Hipótesis: Las alteraciones del cr17 en SMD de novo confieren mal pronóstico en términos de supervivencia global (SG) y trasformación a leucemia aguda mieloide (LAM). El tipo de anomalía del cr17 y número de alteraciones citogenéticas asociadas condiciona el pronóstico de los pacientes. El uso de FISH de 17p es útil para detectar casos con alteraciones del cr17 no detectados por citogenética convencional (CC). Pacientes y métodos: Estudio cooperativo multicéntrico a partir de una serie recogida por el Grupo Español de SMD (GESMD). Analizamos las características clínicas y factores pronósticos de 88 pacientes con SMD de novo y alteraciones del cr17. Se comparan los resultados con 1070 pacientes con alteraciones cromosómicas que no implican al cr17. Se realiza FISH de 17p en 531 pacientes con SMD de novo, 30 de ellos con alteraciones del cr17 detectadas por CC. Resultados: La incidencia de alteraciones del cr17 es del 2.4% (88 pacientes) en el Registro Español de SMD (RESMD) con una mediana de edad de 71.8 años. Estos pacientes presentan características tipificadas como de mal pronóstico: el 70% presentan exceso de blastos, cariotipo complejo y se incluyen en categorías de mal pronóstico según el IPSS. 66 han sido éxitus (75%) con una mediana de SG de 8.7 meses. El 31% evolucionaron a LAM. El i(17q) se presenta más frecuentemente como alteración única o con otra adicional (p
Introduction: The prognosis of patients diagnosed of de novo myelodysplastic syndrome (MDS) with alterations of chromosome 17 (cr17) is uncertain. The R-IPSS includes these patients in the intermediate risk group. Hypothesis: Alterations of cr17 in patients with de novo MDS confer a poor prognosis in terms of overall survival (OS) and transformation to acute myeloid leukaemia (AML). The type of cr17 anomaly and the number of associated cytogenetic abnormalities is associated with the prognosis of patients. The FISH 17p is useful for detecting cases with undetected cr17 alterations by conventional cytogenetics (CC). Patients and Methods: We done a multicenter cooperative study from a series of de novo MDS patients collected by the Grupo Español de SMD (GESMD). We analyzed the clinical characteristics and prognostic factors of 88 patients with de novo MDS and abnormalities involving cr17. We compared these results with 1070 patients with chromosomal alterations not involving cr17. FISH 17p was performed in 531 patients with de novo MDS, 30 of them with abnormalities of cr17 detected by CC. Results: The incidence of abnormalities of cr17 is 2.4% (88 patients) in the Registro Español de SMD (RESMD) with a median age of 71.8 years. These patients presented characteristics associated with a poor prognosis: excess of blasts, complex karyotype and were included in categories with poor prognosis of the IPSS. 66 patients were exitus (75%) with a median OS of 8.7 months. 31% progressed to LAM. The i(17q) is presented most often in patients with a single or twice chromosome alteration (p
Databáze: OpenAIRE
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