French clinical practice guidelines for the diagnosis and management of lung disease with alpha 1-antitrypsin deficiency

Autor: Mornex, J.-F., Balduyck, M., Bouchecareilh, M., Cuvelier, A., Epaud, R., Kerjouan, M., Le Rouzic, O., Pison, C., Plantier, L., Pujazon, M.-C., Reynaud-Gaubert, M., Toutain, A., Trumbic, B., Willemin, M.-C., Zysman, M., Brun, O., Campana, M., Chabot, F., Chamouard, V., Dechomet, M., Fauve, J., Girerd, B., Gnakamene, C., Lefrançois, S., Lombard, J.-N., Maitre, B., Maynié-François, C., Moerman, A., Payancé, A., Reix, P., Revel, D., Revel, M.-P., Schuers, M., Terrioux, P., Theron, D., Willersinn, F., Cottin, V., Mal, H.
Přispěvatelé: Infections Virales et Pathologie Comparée - UMR 754 (IVPC), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de Référence des Maladies Pulmonaires Rares [Hôpital Louis Pradel - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), CHU Lille, Université de Lille, Bordeaux Research In Translational Oncology [Bordeaux] (BaRITOn), Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Groupe de Recherche sur le Handicap Ventilatoire et Neurologique (GRHVN), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de pneumologie, oncologie thoracique et soins intensifs respiratoires [Rouen], Hôpital Charles Nicolle [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC), Hôpital Pontchaillou, Centre d’Infection et d’Immunité de Lille - INSERM U 1019 - UMR 9017 - UMR 8204 (CIIL), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Pneumologie et Immuno-Allergologie [CHU LIlle], Pole Cardio-vasculaire et pulmonaire [CHU Lille], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Université Grenoble Alpes (UGA), Service de pneumologie [Grenoble], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Centre d’Etude des Pathologies Respiratoires (CEPR), UMR 1100 (CEPR), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Nord [CHU - APHM], Institut Hospitalier Universitaire Méditerranée Infection (IHU Marseille), Aix Marseille Université (AMU), Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CIC Bordeaux, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre de recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux [Bordeaux] (CRCTB), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de pneumologie et d'allergologie respiratoire [Perpignan], Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), Défaillance Cardiovasculaire Aiguë et Chronique (DCAC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Pneumologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hypertension pulmonaire : physiopathologie et innovation thérapeutique (HPPIT), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Centre de Référence de l’Hypertension Pulmonaire Sévère [CHU Le Kremlin Bicêtre], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Faculté de Médecine Paris-Saclay, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre)-Université Paris-Saclay, Centre Hospitalier Montélimar, CH Montélimar, Physiopathologie des Maladies du Système Nerveux Central, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille], Centre de référence des Maladies Vasculaires du Foie [Paris] (FILFOIE), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service d’Hépatologie [Hôpital Beaujon], Hôpital Beaujon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Laboratoire d'Informatique Médicale et Ingénierie des Connaissances en e-Santé (LIMICS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Sorbonne Paris Nord, Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies Respiratoires (PHERE (UMR_S_1152 / U1152)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Jazyk: francouzština
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Revue des Maladies Respiratoires
Revue des Maladies Respiratoires, 2022, 39 (7), pp.633-656. ⟨10.1016/j.rmr.2022.06.002⟩
ISSN: 0761-8425
1776-2588
Popis: International audience; Contexte: Le déficit en alpha 1-antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique autosomique récessive associée à l’état homozygote du variant Z du gène SERPINA1. Les manifestations cliniques sont un déficit sévère en alpha 1-antitrypsine, un emphysème pulmonaire et une fibrose hépatique.Méthodes: Des recommandations de prise en charge du DAAT ont été élaborées à l’initiative du centre coordonnateur de référence des maladies pulmonaires rares, sous l’égide de la Société de pneumologie de langue française, par des groupes de coordination, rédaction, et lecture, impliquant des pneumologues de divers modes d’exercice, biologistes, hépatologue, pharmacien hospitalier, conseiller en génétique, radiologues, médecins généralistes, cadre de santé, et associations de patients. La méthode d’élaboration des « Recommandations pour la pratique clinique » de la Haute autorité de santé a été suivie, incluant un vote en ligne selonune échelle Likert.Résultats: Après une analyse bibliographique, 20 recommandations ont été proposées par les groupes de travail, portant sur tous les aspects de la maladie : diagnostic biologique, bilan initial, conseils d’hygiène de vie, information, indications et modalités du traitement substitutif, dépistage.Conclusion: Ces recommandations fondées sur les preuves sont destinées à guider le diagnostic et la prise en charge pratique du DAAT.
Databáze: OpenAIRE
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