| Přispěvatelé: |
Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, TR155089, Şimşek, Selda, Budak, Turgay, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı |
| Popis: |
Bu arastırma da; Ocak 2007 - Agustos 2008 yılları arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Genetik Tanı Laboratuvarına, prenatal tanı amacıyla yönlendirilen, toplam 487 olgudan fetal patolojik ultrasound bulgusu olan 79 olgunun amniyon sıvısı ve 67 olgunun kordon kanı olmak üzere toplam 146 (%30) olguya ait materyal arastırma grubu olarak degerlendirmeye alınmıstır. Kontrol grubu olarak ise fetal patolojik ultrason bulgusu olmayan 330 olgunun amniyon sıvısı ve 11 olgunun kordon kanı olmak üzere toplam 341 (%70) olguya ait materyal degerlendirilmistir. Toplam 487 örnekten sitogenetik çalısma yapılarak, kromozom elde edilmis ve analizleri yapılmıstır. Her örnek için, iki kültür yapılarak ortalama 10 preparat hazırlanmıstır. Bu preparatlardan bir tanesi direkt Giemsa ile, geri kalan preparatlar ise Giemsa Bantlama Teknigi (GTG - Banding) ile hazırlanmıs ve 10 x 487 = 4870 adet preparat degerlendirmeye alınmıstır. Toplam 146 olgudan olusan fetal patolojik ultrasound bulgusu olan arastırma grubunun 52 (%35.6) olgusunda 46,XX, 51 (%34.9) olgusunda 46,XY normal karyotipi saptanmıs, 24'ü A.S. ve 15'i K.S olmak üzere toplam 39 (%26.8) olguya ait materyalde kromozom düzensizligi saptanmıstır. 1'i A.S. ve 3'ü K.S. toplam 4 (%2.7) olguya ait materyalde yeterli üreme olmadıgından sonuç elde edilememistir. Patolojik ultrasound bulgusu-kromozom düzensizligi olasılıgı oranı; non immün hidrops fetalis için %28.5, immün hidrops fetalis için %10, ensefalosel için %33, hiperekojen bagırsak için %8.33, bilateral multikistik böbrek için %33, kardiak hiperekojen odak için %33, ventrikülomegali için %31.25, koroid plexus kisti için %10, kistik higroma için %38.4, short limbs için %50, gastrosizis için %33, nazal kemik yoklugu için %50, spina bifida için %16.6, kardiak anomali için %40 ve mikrosefali için %100 olarak hesaplanmıstır. ix Toplam 341 olguya sahip kontrol grubunun ise 147 (%43.1) olgusunda 46,XX, 136 (%39.9) olgusunda 46,XY normal karyotipi saptanmıs. 24'ü yüksek triple test riski, 14'ü yüksek double test riski, 5'i ileri maternal yas, 3'ü ailede özürlü çocuk öyküsü olan 46 A.S. olgusu ile 2'si ileri maternal yas ve 1'i yüksek triple test riski olan 3 K.S. olgusu olmak üzere toplam 49 (%14.4) olguda düzensizlik tespit edilmistir. 8'i A.S. ve 1'i K.S. toplam 9 (%2.6) olguda yeterli üreme olmadıgı için sonuç elde edilememistir. Yukarıda da belirtildigi gibi; kromozom düzensizligi oranı arastırma grubunda (%26.8) kontrol grubundan (14.4) yüksek bulunmustur. ki bagımsız grubun oranını karsılastıran Student's t testi uygulanmıs ve sonuç istatistiksel olarak anlamlı bulunmustur (p |
