Doença Renal Policística do Adulto: uma atualização
| Autor: | Milani, Vagner, Mattos, Cristiane, Porsch, Daiana, Rossato, Liana, Barros, Elvino, Nunes, Ane |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2007 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Clinical and Biomedical Research, Vol 27, Iss 1 (2007) Clinical & Biomedical Research; Vol. 27 No. 1 (2007): Revista HCPA Clinical and Biomedical Research; v. 27 n. 1 (2007): Revista HCPA Clinical and Biomedical Research Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) instacron:UFRGS Clinical & Biomedical Research; v. 27, n. 1 (2007): Revista HCPA Clinical and Biomedical Research; v. 27, n. 1 (2007): Revista HCPA |
| ISSN: | 2357-9730 0101-5575 |
| Popis: | A doença renal policística do adulto é uma desordem genética de caráter autossômico dominante, caracterizada por progressivo desenvolvimento e crescimento de cistos renais, que culminam com a falência renal terminal na meia-idade. Outras manifestações clínicas associadas incluem cistos hepáticos e pancreáticos, hipertensão, aneurismas cerebrais e defeitos cardiovasculares. Aspectos celulares e moleculares dos mecanismos de cistogênese envolvem proliferação e apoptose celular, remodelamento da matriz extracelular, secreção e acúmulo de fluidos. Geneticamente heterogênea, na maioria dos casos (aproximadamente 85%) são mutações no gene PKD1, localizado no cromossomo 16p13.3, com o segundo gene, PKD2, localizado nos intervalos do cromossomo 4q13-q23, respondendo por 15% das mutações, ambos já seqüenciados e caracterizados. Existem evidências da interação comum das proteínas policistinas 1 e 2 em rotas de eventos de adesão extracelular e transporte iônico, possibilitando a regulação do fluxo de Ca2+ transmembrana. Inúmeros trabalhos vêm tentando correlacionar o genótipo mutado ao fenótipo expresso em termos da progressão e severidade da autosomal dominant polycystic kidney disease. A análise das mutações autosomal dominant polycystic kidney disease é fundamental para a compreensão dos mecanismos de atuação envolvidos na doença. Métodos de detecção baseados na reação em cadeia da polimerase têm sido amplamente empregados, como a reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa, protein truncation test, single-strand conformational polymorphism e denaturing high performance liquid chromatography, importantes ferramentas que auxiliam no seqüenciamento e caracterização dessas mutações. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|