Valor del estudio de las anomalías cromosómicas en fetos con cardiopatía congénita: factores de riesgo e importancia pronóstica
| Autor: | Escribano Abad, David |
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| Přispěvatelé: | Galindo Izquierdo, Alberto |
| Jazyk: | Spanish; Castilian |
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| Zdroj: | E-Prints Complutense: Archivo Institucional de la UCM Universidad Complutense de Madrid E-Prints Complutense. Archivo Institucional de la UCM instname |
| Popis: | Las CC son una de las malformaciones congénitas más frecuentes, constituyendo el 30- 40% de las todas las anomalías presentes al nacimiento. La trascendencia de estos defectos no radica únicamente su elevada prevalencia, sino también en su enorme repercusión sobre la morbi-mortalidad perinatal. El estudio de las malformaciones cardiacas en las últimas décadas ha permitido realizar notables progresos en el conocimiento de sus bases tanto anatómicas como fisiológicas. Aunque los estudios de recurrencia y riesgo de transmisión llevan a pensar que la mayor parte de las mismas (70-90%) tienen un origen multifactorial, se sabe que un 10-30% es posible identificar una alteración monogénica o una CRX responsable del origen del defecto cardiaco. El control genético del desarrollo cardiaco se encuentra regulado por una cascada de genes y sus productos derivados, relacionados entre sí a través de una vasta red de interacciones. Este aspecto y la participación de mecanismos epigenéticos hacen que una determinada alteración genética pueda condicionar el desarrollo de diferentes defectos cardiacos y que, del mismo modo, diferentes anomalías genotípicas puedan converger en la aparición de una misma CC. Es por ello que la presencia de CC y su tipo es variable en cada CRX al igual que la prevalencia de anomalías cromosómicas, la cual es diferente para cada defecto cardiaco. Además, aunque se han observado algunas relaciones preferenciales como la T21 en el CAV (77%) o la DEL 22q11 en la IAA (87%), en general es posible encontrar cualquier CRX en cada CC. Cuando la alteración genética responsable de la aparición de la CC afecta a genes que controlan procesos iniciales del desarrollo embrionario o cuando la cantidad de material genético afectado es amplia, como puede ser el caso de las CRX, no es infrecuente que la expresión fenotípica suela acompañarse de otras anomalías morfológicas. El desarrollo tecnológico y los avances en el diagnóstico prenatal así como la descripción de nuevos marcadores ecográficos de CRX y la progresiva implementación de programas de cribado han permitido mejorar con el tiempo las tasas de detección tanto de las anomalías congénitas como de las CRX. Por último, el pronóstico de las CC es diferente de unas entidades a otras. Este aspecto se encuentra claramente condicionado por el grado de complejidad del defecto cardiaco pero también por la participación de otros factores como la presencia de una CRX, de modo que se ha podido observar que la coexistencia de ambas situaciones contribuye a un empeoramiento significativo del pronóstico perinatal. Este aspecto es el que ha llevado tradicionalmente a recomendar de manera sistemática y rutinaria el estudio del cariotipo fetal ante el diagnóstico prenatal de una CC... |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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