Cribado neonatal y estudio genético: condicionantes clínico-epidemiológicos y del pronóstico en la fibrosis quística. Área sanitaria A Coruña-Cee
| Autor: | Fernández Lorenzo, Ana Estefanía |
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| Přispěvatelé: | Leis Trabazo, María Rosaura, Couce Pico, María Luz (dir.), Moreno Álvarez, Ana, Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional (EDIUS), Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Investigación Clínica en Medicina, Couce Pico, María de la Luz |
| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: |
función pulmonar
estudio genético cribado neonatal Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320503 Gastroenterología [Materias] Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica [Materias] CFTR Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320508 Enfermedades pulmonares [Materias] Fibrosis Quística |
| Zdroj: | Minerva: Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela Universidad de Santiago de Compostela (USC) Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela instname |
| Popis: | En el presente trabajo se analiza el impacto del cribado neonatal como método de detección para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, se describen las características clínicoepidemiológicas y se examina la influencia de determinadas variables en el curso evolutivo (sexo, estado nutricional, función pancreática y presencia de mutación ΔF508), estableciéndose factores pronósticos. La muestra estudiada presenta una mayor heterogeneidad alélica y edad media superior que las descritas en Europa. El cribado neonatal se asocia a un mejor pronóstico en la muestra estudiada. El sexo femenino se relaciona con una peor evolución, siendo la función pulmonar el factor más influyente en el pronóstico. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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