Demographic, clinical, diagnostic and therapeutic data of hereditary spherocytosis in our country. A study on 143 cases belonging to 84 families

Autor: Donato, Mariano Humberto, Crisp, R. L., García, E., Rapetti, M. C., Solari, L., Vota, Daiana Marina, Chamorro, María Eugenia, Schvartzman, G., Miguez, Gabriel Eduardo, Gammela, D., Vittori, Daniela Cecilia, Nesse, Alcira Beatriz
Jazyk: Spanish; Castilian
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
Popis: Introducción. La esferocitosis hereditaria (ESH) es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente, pero es muy escasa la información sobre su comportamiento en nuestro país. Objetivos. Comunicar aspectos demográficos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad. Pacientes y métodos. Se revisaron datos de los pacientes estudiados desde 2007, año en que incorporamos al estudio de laboratorio clásico - fragilidad osmótica eritrocitaria (FOE) y autohemólisis (AH) - criohemólisis hipertónica (CH), citometría de flujo con eosina-5’-maleimida (5’EMA-CF) y electroforesis de proteínas de membrana (SDS-PAGE); desde 2009 también incorporamos FOE por citometría de flujo (FOE-CF). Criterios diagnósticos para ESH: visualización de esferocitos en frotis y dos pruebas positivas. Portador sano (PS): familiar con deficiencia de proteína de membrana, pero asintomático y con las otras pruebas negativas. Resultados. Se analizaron 281 individuos, identificando 121 ESH y 22 PS. Porcentajes de positividad de las pruebas: FOE 92,2%, AH 75,7%, SDS-PAGE 72,2%, CH 93,3%, 5’EMA-CF 91,3%, FOE-CF 86,3%. De los 69 casos en que se realizaron las tres nuevas técnicas, todos tuvieron al menos una positiva; 63 (91,3%) presentaron 2 positivas. La SDS-PAGE mostró que las deficiencias más frecuentes fueron ankirina y espectrina. Clasificación por formas clínicas: leves 33,7%, moderadas 44,2%, severas 22,1%. Presentaron manifestaciones en periodo neonatal el 80,9% de los casos, siendo mayor la incidencia en las formas moderadas/ severas que en las leves (p
Databáze: OpenAIRE
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