Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes

Autor:	Carcavilla A, García-Miñaúr S, Pérez-Aytés A, Vendrell T, Pinto I, Guillén-Navarro E, González-Meneses A, Aoki Y, Grinberg-Vaisman DR, Ezquieta B
Rok vydání:	2015
Předmět:	BRAF Cardiofaciocutaneous syndrome Correlación genotipo-fenotipo Estenosis pulmonar valvular Genotype-phenotype correlation Hypertrophic cardiomyopathy LEOPARD syndrome MAP2K1 Miocardiopatía hipertrófica Noonan syndrome PTPN11 Pulmonary valve stenosis RAS-MAPK pathway Rasopathy Rasopatía Síndrome LEOPARD Síndrome cardiofaciocutáneo Síndrome de Noonan Vía RAS-MAPK
Zdroj:	MEDICINA CLINICA r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu Fundació Sant Joan de Déu r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu instname
ISSN:	0025-7753 1578-8989
Popis:	To describe 11 patients with cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) and compare them with 130 patients with other RAS-MAPK syndromes (111 Noonan syndrome patients [NS] and 19 patients with LEOPARD syndrome).
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::17bf15cdbb519101a090a510d803aae7 http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11793 Zobrazit plný text záznamu