Aportació del microarray cromosòmic a l’estudi prenatal dels fetus diagnosticats de retard de creixement precoç, translucència nucal patològica i/o malformacions fetals majors

Autor: Pina Pérez, Silvia
Přispěvatelé: Lleberia Juanós, Judith, Baena Díez, Neus, Payá Panadés, Antonio
Rok vydání: 2020
Předmět:
Zdroj: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
TDR. Tesis Doctorales en Red
instname
TDR: Tesis Doctorales en Red
CBUC, CESCA
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Popis: En aquests moments el Diagnòstic Prenatal està subjecte a una evolució frenètica, que permet cada dia un abordatge més complet en relació amb dues aproximacions: les tècniques d’imatge i les noves tecnologies de laboratori, especialment aquestes últimes, que estan entrant en els algoritmes diagnòstics de forma contundent. Actualment per a l’estudi cromosòmic fetal fem servir tècniques invasives com biòpsia de còrion i l’amniocentesi. Fins ara, abordàvem aquest estudi mitjançant la realització d’un cariotip amb bandes G en cultiu de cèl·lules fetals. Aquest cariotip convencional de les cèl·lules fetals obtingudes mitjançant proves prenatals invasives s’ha utilitzat des de fa dècades per identificar anomalies cromosòmiques estructurals. Aquest cariotip és capaç de detectar qualsevol aneuploïdia o reordenament genòmic estructural amb una mida d’entre 5 i 15 Mb. Aquest estudi té les seves limitacions: no identifica defectes que escapen a la seva resolució (
Databáze: OpenAIRE