Polymorphisms of genes for coagulation and fibrinolysis factors, platelet membrane glycoproteins and intermediate risk factors in children with ischemic stroke
| Autor: | Čeri, Andrea |
|---|---|
| Přispěvatelé: | Zadro, Renata |
| Jazyk: | chorvatština |
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: |
fibrinolysis factors
polimorfizmi genske varijacije platelet membrane glycoproteins Pharmacology. Therapeutics. Toxicology ishemijski moždani udar glikoproteini trombocitne membrane coagulation factors djeca ishemijski moždani udar tromboza venskih sinusa mozga trombofilija genske varijacije polimorfizmi čimbenici zgrušavanja čimbenici fibrinolize glikoproteini trombocitne membrane intermedijarni rizični čimbenici udc:615(043.3) BIOMEDICINE AND HEALTHCARE. Pharmacy. Pharmacy paediatric ischemic stroke children genetic polymorphisms djeca čimbenici zgrušavanja intermediate risk factors Farmakologija. Terapeutika. Toksikologija intermedijarni rizični čimbenici tromboza venskih sinusa mozga trombofilija cerebral sinovenous thrombosis BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO. Farmacija. Farmacija čimbenici fibrinolize thrombophilia |
| Popis: | Ishemijski moždani udar (IMU) u djece je relativno rijedak poremećaj miješane etiologije koja je nerazjašnjena u približno 30 % slučajeva. Protrombotički poremećaji prepoznati su kao rizični čimbenik za nastanak IMU-a u djece, ali su potencijalne pozadinske genske varijacije analizirane u oskudnom broju studija u specifičnim populacijama ili u odraslih, dok u djece rijetko ili uopće nisu analizirane. Kako se povezanost protrombotičkih polimorfizama s IMU-om može razlikovati ovisno o geografskoj i etničkoj pripadnosti ispitivane populacije, a poznato je dodatno povećanje rizika u prisutnosti više od jednoga protrombotičkog rizičnog čimbenika, cilj ovoga istraživanja jest ispitati povezanost pojedinačnih polimorfizama u genima za čimbenike zgrušavanja, glikoproteinima trombocitne membrane i intermedijarne rizične čimbenike te potencijal zajedničke povezanosti s pojavom IMU-a u djece u Hrvatskoj ovisno o tipu, dobi nastanka i lokalizaciji IMU-a. Genotipizacija 21 polimorfizma u 13 gena kandidata provedena je iz uzorka DNA leukocita dobivenih nakon prikupljanja uzoraka ostatne periferne krvi od 185 djece starosne dobi do 18 godina s potvrđenom dijagnozom arterijskog IMU-a ili tromboze venskih sinusa mozga (CSVT) i 185 zdrave djece podudarne po dobi i spolu djeci s IMU-om. Dobiveni rezultati potvrdili su veću zastupljenost dječaka u svim podtipovima bolesti, osim perinatalnog arterijskog IMU-a i CSVT-a te različite genetičke čimbenike za karakterizaciju različitih podtipova IMU-a u djece. Na temelju dobivenih rezultata predložen je i algoritam ispitanih genetičkih čimbenika za IMU u djece za razlikovanje rizika nastanka podtipova bolesti te je uspostavljena baza podataka djece s IMU-om u Hrvatskoj. Rezultati predloženog istraživanja proširili su dosadašnja saznanja o potencijalnoj ulozi ispitanih genskih varijacija u etiologiji IMU-a u djece u Hrvatskoj, ali i u općoj populaciji. Ischemic paediattric stroke (IPS) is a relatively rare disorder of mixed aetiology that is unexplained in approximately 30% of cases. Prothrombotic disorders are recognized as a risk factor for the development of IPS, but potential genetic variations in prothrombotic risk factors have been analysed in a limited number of studies in specific populations or in adults, while in children they have been scarcely analysed or they have not been analysed at all. As the association of prothrombotic polymorphisms with IPS can differ depending on the geographic and ethnic categorisation of the population studied, and an additional increased risk is known in the presence of more than one prothrombotic risk factor, the aim of this study is to examine the association of individual polymorphisms in the genes coding clotting factors, platelet membrane glycoproteins and intermediate risk factors, and the potential of their joint association with the occurrence of IPS in children in Croatia depending on the type of IPS, age of onset and localization of the lesion. Genotyping of 21 polymorphisms in 13 candidate genes was performed in a DNA samples obtained from leukocytes after collecting residual peripheral blood samples from 185 children aged up to 18 years with confirmed diagnosis of arterial IPS (AIS) or cerebral venous sinus thrombosis (CSVT) and 185 healthy children matched by age and gender to children with IPS. Obtained results confirmed a higher frequency of AIS in boys and other subtypes, but not in perinatal AIS and CSVT. Also, it has been proven that different subtypes of IPS are caracterised by different genetic factors. Based on the obtained results, an algorithm of tested genetic risk factors for IPS was proposed to distinguish the risk of subtypes of the disease, which established a database of children with IPS in Croatia. The results of the proposed research expanded the previous knowledge about the potential role of the examined genetic variations in the aetiology of IPS in Croatia, with translational potential to the adult population. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|