| Popis: |
UVOD:Gelastic epilepsija (od grč. riječi gelos – smijeh) je rijedak oblik epilepsije karakteriziran napadajima smijeha koji mogu slijediti toničko klonički grčevi ili gubitak posturalnog tonusa. Incidencija je 0, 1% oboljelih od epilepsije, javlja se dvostruko češće u muških bolesnika. Najčešće započinje u ranom djetinjstvu, obično oko 2-3 godine i često dugo vremena ostaje neprepoznata kao cerebralni napadaj. Ishodište ovog tipa epilepsije mogu biti lezije frontalnog režnja, atrofija, tuberozna skleroza, hemangiomi, ali najčešće hipotalamički hamartomi. Bolest ima progresivan tijek, često praćena endokrinološkim, bihevioralnim i kognitivnim odstupanjima. BOLESNICI I METODE: U radu prikazujemo tri bolesnika s gelastic epilepsijom koje prospektivno pratimo. Prva bolesnica, sada u dobi 10 godina, od prvih dana po rođenju imala je napadaje smijeha u trajanju oko 15-tak sekundi, praćene crvenilom ili blagom cijanozom lica i mljackanjem. EEG je pokazivao obostrane žarišne disritmičke promjene parijetotemporalno. Napadaji su recidivirali svakodnevno i do detak puta, unatoč antiepilepsijskoj terapiji (karbamazepin, vigabatrin, lamotrigine, levetiracetam). Na pregledu magnetnom rezonancijom mozga dijagnosticiran je hipotalamički hamartom. Djevojčica je usporenog kognitivnog i govornog razvoja. U dobi 8 godina i 9 mjeseci djevojčica je bila u vanjskoj ustanovi podvrgnuta stereotaktičkom kirirškom zahvatu nakon kojeg se broj napadaj značajno smanjio na jedan ili dva tjedno. Drugi bolesnik je dječak u dobi 5.5 godina u kojeg su napadaji smijeha uz midrijazu i fleksijski spazam desne strane tijela zamjećeni od dobi 2 godine. Kliničkom obradom u dječaka nisu nađena endokrinološka niti kognitivna odstupanja.EEG uredan. Na MR-u mozga dijagnosticiran je hipotalamički hamartom. Na terapiju s topiramatom došlo je do povećanja broja napadaja, a na terapiju levetiracetamom napadaji su se prorijedili, kratkotrajni. Treći bolesnik je lako mentalno zaostao 12-godišnji dječak koji je u ranom novorođenačkom periodu bolovao od sepse i gnojnog meningitisa uzrokovanog sa BHS-B, a u kojeg se od 10. godine javljaju atake „bezrazložnog smijanja“ u trajanju do 1 minute, više puta tijekom dana. EEG je pokazivao žarišne promjene desno temporookcipitalno. Na MR-u mozga nađena je blaža ventrikulomegalija okcipitalnih rogova lateralnih klijetki, cavum septi pelucidi te multipli T2-hiperintenziteti perivenhtrikularno obostrano. Na liječenje s karbamazepinom broj napadaja smijeha se značajno prorijedio, sada se javljaju svakih nekoliko dana. ZAKLJUČAK: U dva od tri naša bolesnika gelastic epilepsija bila je uzrokovana hipotalamičkim hamartomom, a u trećeg ranim oštećenjem mozga uzrokovanog meningitisom. Dijagnoza epilepsije postavljena je na temelju karakterističnog kliničkog ispoljavanja – napadajima bezrazložnog smijeha, specifičnim EEG-promjenama te nalazima MR-a mozga. U većini slučajeva terapija izbora ove epilepsije je kirurško liječenje koje se odgađa dobro odabranom medikamentoznom antiepilepsijkom terapijom. |
