Aspectos bioquímicos y genético-moleculares de las intolerancias al ejercicio

Autor:	Martín Casanueva, Miguel Ángel
Přispěvatelé:	Culebras Poza, José María
Rok vydání:	2001
Předmět:	Bioquímica Biología molecular
Zdroj:	E-Prints Complutense: Archivo Institucional de la UCM Universidad Complutense de Madrid E-Prints Complutense. Archivo Institucional de la UCM instname
Popis:	En el presente estudio se tipifican las bases moleculares de 60 pacientes con síndrome de intolerancia al ejercicio, 38 de los cuales presentaron déficit de miofosforilasa MPL, 16 déficit de carnitina-palmitil transferasa II CPT II, y 6 déficit de mioadenilato desaminasa MADA. Las mutaciones más frecuentes en el gen PYGM asociadas a déficit de MPL fueron la R49X, W797R, G204S y 753delA. Además se han encontrado 12 nuevas mutaciones en el gen PYGM que cumplieron los criterios de patogenicidad exigidos. En los pacientes con déficit de CPT II la mutación más frecuente en el gen CPT2 fue la S113L. Además se han encontrado 3 nuevas mutaciones patogénicas en el gen CPT2. Los pacientes con déficit de MADA era portadores de la mutación Q12X en el gen AMPD1. Se describen métodos por PCR-RFLP para realizar el cribado molecular de dichas mutaciones
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0951629d02059bc5f7210b210cb2cde2 https://eprints.ucm.es/id/eprint/4333/1/T25381.pdf Zobrazit plný text záznamu