Apresentação Pulmonar Aguda da Síndrome Ehlers-Danlos Tipo IV num Paciente de 19 Anos com Hemoptises
| Autor: | Sousa, Célia Peixoto, Almeida, Leonor Mendonça, Carvalho, André |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2020 |
| Zdroj: | Acta Radiológica Portuguesa; Vol. 32 No. 3 (2020); 31-32 Acta Radiológica Portuguesa; vol. 32 n.º 3 (2020); 31-32 Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
| ISSN: | 2183-1351 |
| Popis: | Ehlers-Danlos syndrome type IV is a rare inherited autosomal dominant disease, caused by a defect or deficiency of type III collagen encoded by the COL3A1 gene. This disorder confers an anomalous fragility of blood vessels, uterus, hollow viscera, skin and lung. We describe a case and the pulmonary changes of a 19-year-old male with Ehlers-Danlos syndrome type IV presenting abundant hemoptysis. A síndrome Ehlers-Danlos tipo IV é uma doença hereditária rara autossómica dominante, causada por um defeito ou deficiência do colagénio tipo III codificado pelo gene COL3A1. Este distúrbio confere uma fragilidade anómala aos vasos sanguíneos, útero, vísceras ocas, pele e ao pulmão. Descrevemos um caso e as alterações pulmonares de um homem de 19 anos com síndrome Ehlers-Danlos tipo IV, apresentando hemoptises abundantes. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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