Síndrome de Aicardi: apresentação de um caso
| Autor: | Zacharias, Leandro Cabral, Rosa, Alexandre Marques, Nakashima, Yoshitaka, Cunha, Sérgio Lustosa da |
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| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2003 |
| Předmět: |
X-ray computed tomography
Tomografia computadorizada por raios X Corpo caloso Infantile spasms Corpus callosum Syndrome Síndrome Retina/anormalidades Imagem por ressonância magnética Retina Espasmos infantis/diagnóstico Magnetic resonance imaging lcsh:Ophthalmology lcsh:RE1-994 Case report Espasmos infantis Eye abnormalities Anormalidades do olho Corpo caloso/anormalidades Relato de caso |
| Zdroj: | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Vol 66, Iss 2, Pp 227-230 (2003) Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.66 n.2 2003 Arquivos brasileiros de oftalmologia Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO) instacron:CBO Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Volume: 66, Issue: 2, Pages: 227-230, Published: 2003 |
| ISSN: | 0004-2749 |
| Popis: | A Síndrome de Aicardi é afecção neurorretiniana de etiologia desconhecida. Seu diagnóstico baseia-se no achado de convulsões infantis e lacunas coriorretinianas associadas a alterações radiológicas características (agenesia do corpo caloso). Todos os casos relatados até o momento pertencem ao sexo feminino, com exceção de um que apresentava cariótipo 47XXY; a sobrevida até a adolescência é rara. Objetivo do presente trabalho é descrever um caso de síndrome de Aicardi, sendo provavelmente o primeiro registro desta doença em nosso meio. As lacunas coriorretinianas são elemento essencial ao diagnóstico desta síndrome, sendo consideradas patognomônicas em criança do sexo feminino apresentando convulsões. Por este motivo, cabe ao oftalmologista papel de destaque no diagnóstico desta síndrome. Aicardi Syndrome is a neuroretinal disorder of unknown etiology. The diagnosis is based on the finding of infantile seizures and chorioretinal lacunae associated with characteristic radiological alterations (agenesy of the corpus callosum). Till the present, all reported cases are in females, except one in a boy with a 47XXY karyotype; the children usually die before puberty. The objective is to describe a case of Aicardi syndrome. Chorioretinal lacunae are very important findings in this syndrome, considered pathognomonic in a young girl presenting seizures. The ophthalmologist has an important role in confirming the diagnosis of this syndrome. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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