| Přispěvatelé: |
Engelbert, R.H.H., Buizer, Annemieke I., Menke, L.A., Alsem, M.W., Faculteit der Geneeskunde, Engelbert, Raoullielmus H. H., Menke, Leonie A., Alsem, Mattijs W., AMS - Rehabilitation & Development, Amsterdam Reproduction & Development, Rehabilitation medicine, Graduate School |
| Popis: |
Erfelijke bindweefsel aandoeningen worden gekenmerkt door pathologisch bindweefsel in meerdere orgaansystemen. Fenotypes van de meest voorkomende erfelijke bindweefsel aandoeningen Marfan syndroom (MFS), Loeys-Dietz syndroom (LDS) en Ehlers-Danlos syndromen (EDS) laten vergelijkbare musculoskeletale, cardiovasculaire en cutane kenmerken zien die zich gedurende de kindertijd kunnen ontwikkelen. Dit proefschrift heeft als doel de gevolgen van erfelijke bindweefsel aandoeningen op functioneren, gezondheid, gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven en mentale gezondheid van kinderen en adolescenten te onderzoeken. De resultaten laat zien dat functioneren en gezondheid van kinderen en adolescenten met erfelijke bindweefsel aandoeningen is verminderd in vergelijking met representatieve controlegroepen. Daarnaast geeft dit proefschrift inzicht in de interacties tussen domeinen en ondersteunende en belemmerende externe- en persoonlijke factoren. De meeste problemen worden gerapporteerd door kinderen en adolescenten met hEDS en de minste bij MFS. Dit pleit voor systematische monitoring met gestandaardiseerde gevalideerde vragenlijsten met betrekking tot functioneren en gezondheid van kinderen met erfelijke bindweefsel aandoeningen, bij voorkeur binnen een multidisciplinair follow-up zorgprogramma. Ook vragen de resultaten uit dit proefschrift om de ontwikkeling van een specifieke set van fysieke metingen en interventies op maat om functioneren en gezondheid van kinderen met een erfelijke bindweefsel aandoening te optimaliseren. Een nieuw kind en adolescent vriendelijke model “Functioneren en Gezondheid” is ontwikkeld, geïnspireerd op de ICF-CY en de kennis uit dit proefschrift. Dit “Functioneren en Gezondheid” model kan gebruikt worden door artsen, psychologen, maatschappelijk werkers, paramedici en verpleegkundigen om gezamenlijk met kinderen en ouders functioneren, gezondheid en de interacties tussen domeinen te exploreren en bespreken. Dit zal leiden tot bewustwording en begrip en maakt het mogelijk om samen met kinderen en ouders behandelopties in kaart te brengen. Dit model kan ook nuttig zijn in de medische zorg voor kinderen met andere chronische ziekten. |
